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Descritor em português: Disautonomia Familiar
Descritor em inglês: Dysautonomia, Familial
Descritor em espanhol: Disautonomía Familiar
Descritor disautonomía familiar
Termo(s) alternativo(s) HSAN tipo III
neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica de tipo III
síndrome de Riley-Day
Nota de escopo: Trastorno autosómico de los sistemas nerviosos periférico y autonómico limitado a individuos descendientes de judíos. Las manifestaciones clínicas están presentes al nacimiento e incluyen disminución del lagrimeo, termorregulación defectuosa, HIPOTENSIÓN ORTOSTÁTICA, pupilas fijas, SUDORACIÓN excesiva, pérdida de la sensibilidad al dolor y temperatura, y ausencia de reflejos. Las características anatomopatológicas incluyen reducción del número de fibras nerviosas periféricas de diámetro pequeño y de neuronas ganglionares autónomas. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)
Descritor em francês: Dysautonomie familiale
Termo(s) alternativo(s): HSAN Tipo III
Neuropatia Hereditária Sensorial e Autônoma Tipo III
Neuropatia Hereditária e Autônoma Tipo III
Neuropatia Sensorial e Autônoma Hereditária Tipo III
Síndrome de Riley-Day
Código(s) hierárquico(s): C10.177.575.300
C10.500.250.309
C10.574.500.493.250
C10.668.829.800.175.250
C16.131.666.310.309
C16.320.400.415.309
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D004402
Nota de escopo: Transtorno autossômico do sistema nervoso autônomo e periférico limitado aos indivíduos de descendência Ashkenazic judaica. As manifestações clínicas se apresentam ao nascimento e incluem diminuição da lacrimação, termorregulação deficiente, HIPOTENSÃO ORTOSTÁTICA, pupilas fixas, SUDORESE excessiva, sensação de perda da temperatura e dor e ausência de reflexos. Entre os sinais patológicos estão número reduzido de fibras nervosas periféricas de pequeno diâmetro e neurônios ganglionares autônomos. (Tradução livre do original : Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)
Nota de indexação: DISAUTONOMIAS PRIMÁRIAS também está disponível
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 23989
ID do descritor: D004402
Classificação da NLM: WL 600
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1981
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 30/06/2018
Disautonomia Familiar - Conceito preferido
Identificador do conceito M0006912
Nota de escopo Transtorno autossômico do sistema nervoso autônomo e periférico limitado aos indivíduos de descendência Ashkenazic judaica. As manifestações clínicas se apresentam ao nascimento e incluem diminuição da lacrimação, termorregulação deficiente, HIPOTENSÃO ORTOSTÁTICA, pupilas fixas, SUDORESE excessiva, sensação de perda da temperatura e dor e ausência de reflexos. Entre os sinais patológicos estão número reduzido de fibras nervosas periféricas de pequeno diâmetro e neurônios ganglionares autônomos. (Tradução livre do original : Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)
Termo preferido Disautonomia Familiar
Termo(s) alternativo(s) HSAN Tipo III
Neuropatia Hereditária Sensorial e Autônoma Tipo III
Neuropatia Hereditária e Autônoma Tipo III
Neuropatia Sensorial e Autônoma Hereditária Tipo III
Síndrome de Riley-Day



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