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Descritor em português: Hiperceratose Epidermolítica
Descritor em inglês: Hyperkeratosis, Epidermolytic
Descritor em espanhol: Hiperqueratosis Epidermolítica
Descritor hiperqueratosis epidermolítica
Termo(s) alternativo(s) eritrodermia ictiosiforme bullosa
eritrodermia ictiosiforme bullosa congénita
Nota de escopo: Forma de ictiosis congénita que se hereda como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por eritroderma e hiperqueratosis grave. Se manifiesta en el momento del nacimiento por la existencia de ampollas en todo el cuerpo, que más tarde dan lugar a costras gruesas, verrugosas y coaguladas, con predominio en las áreas de flexión.
Descritor em francês: Hyperkératose épidermolytique
Termo(s) alternativo(s): Eritrodermia Ictiosiforme Bolhosa
Eritrodermia Ictiosiforme Bolhosa Congênita
Código(s) hierárquico(s): C16.131.831.512.400.375
C16.320.850.400.375
C16.614.492.400.375
C17.800.428.333.250.375
C17.800.804.512.400.375
C17.800.827.400.375
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017488
Nota de escopo: Forma de ictiose congênita herdada como um caráter autossômico dominante e caracterizada por ERITRODERMA e hiperqueratose grave. É manifestada ao nascimento por bolhas acompanhadas pelo aparecimento de escamas verruciformes, calosas e espessas por todo o corpo, mas acentuadas nas áreas flexurais. As mutações nos genes que codificam a QUERATINA-1 e QUERATINA-10 têm sido associadas com este transtorno.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Queratina-1 MeSH
Queratina-10 MeSH
Identificador DeCS: 30695
ID do descritor: D017488
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1993
Data de entrada: 20/05/1992
Data de revisão: 18/06/2015
Hiperceratose Epidermolítica - Conceito preferido
Identificador do conceito M0026530
Nota de escopo Forma de ictiose congênita herdada como um caráter autossômico dominante e caracterizada por ERITRODERMA e hiperqueratose grave. É manifestada ao nascimento por bolhas acompanhadas pelo aparecimento de escamas verruciformes, calosas e espessas por todo o corpo, mas acentuadas nas áreas flexurais. As mutações nos genes que codificam a QUERATINA-1 e QUERATINA-10 têm sido associadas com este transtorno.
Termo preferido Hiperceratose Epidermolítica
Termo(s) alternativo(s) Eritrodermia Ictiosiforme Bolhosa
Eritrodermia Ictiosiforme Bolhosa Congênita



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