| Descritor em português: | Doença de Machado-Joseph | ||||||
| Descritor em inglês: | Machado-Joseph Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Machado-Joseph
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| Descritor em francês: | Maladie de Machado-Joseph | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 Degeneração Estriatonigral Autossômica Dominante Doença de Joseph Doença dos Açorianos |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.252.190.530.530 C10.228.140.252.700.700.500 C10.228.854.787.875.500 C10.574.500.825.700.500 C10.597.350.090.500.530.530 C16.320.400.780.875.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017827 | ||||||
| Nota de escopo: | Ataxia de herança dominante primeiramente descrita em pessoas descendentes de açorianos e portugueses e identificadas posteriormente no Brasil, Japão, China e Austrália. Este transtorno é classificado como uma das ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (tipo 3) e foi associado com uma mutação do gene MJD1 no cromossomo 14. Entre os sinais clínicos estão ataxia progressiva, DISARTRIA, instabilidade postural, nistagmo, retração das pálpebras e FASCICULAÇÃO facial. A DISTONIA é proeminente em pacientes mais jovens (referida como doença de Machado-Joseph tipo I). O tipo II caracteriza-se por ataxia e sinais oculares; tipo III caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR e uma neuropatia sensorimotora e o tipo IV caracteriza-se por sinais extrapiramidais combinados com uma neuropatia sensorimotora. (Tradução livre do original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 31322 | ||||||
| ID do descritor: | D017827 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1994 | ||||||
| Data de entrada: | 16/02/1993 | ||||||
| Data de revisão: | 28/06/2016 |
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Doença de Machado-Joseph
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0026933 |
| Nota de escopo | Ataxia de herança dominante primeiramente descrita em pessoas descendentes de açorianos e portugueses e identificadas posteriormente no Brasil, Japão, China e Austrália. Este transtorno é classificado como uma das ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (tipo 3) e foi associado com uma mutação do gene MJD1 no cromossomo 14. Entre os sinais clínicos estão ataxia progressiva, DISARTRIA, instabilidade postural, nistagmo, retração das pálpebras e FASCICULAÇÃO facial. A DISTONIA é proeminente em pacientes mais jovens (referida como doença de Machado-Joseph tipo I). O tipo II caracteriza-se por ataxia e sinais oculares; tipo III caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR e uma neuropatia sensorimotora e o tipo IV caracteriza-se por sinais extrapiramidais combinados com uma neuropatia sensorimotora. (Tradução livre do original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96) |
| Termo preferido | Doença de Machado-Joseph |
| Termo(s) alternativo(s) |
Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 Degeneração Estriatonigral Autossômica Dominante Doença de Joseph Doença dos Açorianos |
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