Pesquisa
Descritor em português: Heterogeneidade Genética
Descritor em inglês: Genetic Heterogeneity
Descritor em espanhol: Heterogeneidad Genética
Descritor heterogeneidad genética
Nota de escopo: "Presencia de caracteres aparentemente similares de los cuales los datos genéticos indican que están implicados genes o mecanismos genéticos diferentes en distintas genealogías. En el contexto clínico, la heterogeneidad genética alude a la presencia de diversos defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debidos a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, un hallazgo frecuente en muchas enfermedades humanas como la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, la FIBROSIS QUÍSTICA, la DEFICIENCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASA FAMILIAR y las ENFERMEDADES RENALES POLIQUÍSTICAS. (Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)."
Descritor em francês: Hétérogénéité génétique
Código(s) hierárquico(s): G05.365.331
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018740
Nota de escopo: Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Qualificadores permitidos: DE efeitos dos fármacos
HI história
RE efeitos da radiação
Identificador DeCS: 32225
ID do descritor: D018740
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1995
Data de entrada: 19/04/1994
Data de revisão: 08/07/2008
Heterogeneidade Genética - Conceito preferido
Identificador do conceito M0028075
Nota de escopo Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Termo preferido Heterogeneidade Genética



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