| Descritor em português: | Deficiência de Holocarboxilase Sintetase | ||||||
| Descritor em inglês: | Holocarboxylase Synthetase Deficiency | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa
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| Descritor em francês: | Déficit en holocarboxylase synthétase | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Deficiência Múltipla de Carboxilase Forma Neonatal Forma Neonatal da Deficiência Múltipla de Carboxilase |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.100.620.380 C16.320.565.202.720.380 C18.452.648.100.620.380 C18.452.648.202.720.380 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D028922 | ||||||
| Nota de escopo: | Forma neonatal da DEFICIÊNCIA MÚLTIPLA DE CARBOXILASE, causada por um defeito ou deficiência na holocarboxilase sintetase. HLCS é uma enzima que liga covalentemente a biotina às carboxilases dependentes de biotina (propionil-CoA carboxilase, piruvato carboxilase e beta-metilcrotonil-CoA carboxilase). |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Biotina
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 36029 | ||||||
| ID do descritor: | D028922 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2002 | ||||||
| Data de entrada: | 25/07/2001 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Deficiência de Holocarboxilase Sintetase
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0381890 |
| Nota de escopo | Forma neonatal da DEFICIÊNCIA MÚLTIPLA DE CARBOXILASE, causada por um defeito ou deficiência na holocarboxilase sintetase. HLCS é uma enzima que liga covalentemente a biotina às carboxilases dependentes de biotina (propionil-CoA carboxilase, piruvato carboxilase e beta-metilcrotonil-CoA carboxilase). |
| Termo preferido | Deficiência de Holocarboxilase Sintetase |
| Termo(s) alternativo(s) |
Deficiência Múltipla de Carboxilase Forma Neonatal Forma Neonatal da Deficiência Múltipla de Carboxilase |
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