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Descritor em português: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Descritor em inglês: Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Descritor em espanhol: Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Descritor em francês: Aminoacidopathies congénitales
Termo(s) alternativo(s): Aminoacidopatias Congênitas
Código(s) hierárquico(s): C16.320.565.100
C18.452.648.100
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000592
Nota de escopo: Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida.
Nota de indexação: coordene como primário com aminoácido específico /metab (como primário)
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 596
ID do descritor: D000592
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1965
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 05/07/2006
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos - Conceito preferido
Identificador do conceito M0000918
Nota de escopo Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida.
Termo preferido Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Termo(s) alternativo(s) Aminoacidopatias Congênitas



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