| Descritor em português: | Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos | ||||||
| Descritor em inglês: | Amino Acid Metabolism, Inborn Errors | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
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| Descritor em francês: | Aminoacidopathies congénitales | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Aminoacidopatias Congênitas |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.100 C18.452.648.100 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000592 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida. |
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| Nota de indexação: | coordene como primário com aminoácido específico /metab (como primário) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 596 | ||||||
| ID do descritor: | D000592 | ||||||
| Classificação da NLM: | WD 205.5.A5 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1965 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 05/07/2006 |
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Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0000918 |
| Nota de escopo | Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida. |
| Termo preferido | Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos |
| Termo(s) alternativo(s) |
Aminoacidopatias Congênitas |
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