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Descritor em português: Ectodisplasinas
Descritor em inglês: Ectodysplasins
Descritor em espanhol: Ectodisplasinas
Descritor ectodisplasinas
Nota de escopo: Proteínas transmembranarias que pertenecen a la superfamilia del factor de necrosis tumoral. Desempeñan un papel esencial en el desarrollo normal de varios órganos de origen ectodérmico. Hay varias isoformas de ectodisplasinas debido al EMPALME ALTERNATIVO múltiple del ARNm para la proteína. Se considera que las isoformas ectodisplasina A1 y ectodisplasina A2 son biológicamente activas y cada una de ellas se une de modo distinto a los RECEPTORES DE ECTODISPLASINAS. Las mutaciones genéticas que llevan a la pérdida de función de la ectodisplasina dan lugar a la DISPLASIA ECTODÉRMICA 1 ANHIDRÓTICA.
Descritor em francês: Ectodysplasines
Código(s) hierárquico(s): D09.400.430.890.275
D12.644.276.374.750.186
D12.776.395.550.275
D12.776.467.374.750.186
D12.776.543.550.275
D23.529.374.750.186
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D053331
Nota de escopo: Proteínas transmembrana pertencentes à superfamília do fator de necrose tumoral que desempenham um papel essencial no desenvolvimento normal de diversos órgãos provenientes do ectoderma. As várias isoformas das ectodisplasinas são devidas ao PROCESSAMENTO ALTERNATIVO do MRNA da proteína. As isoformas ectodisplasina A1 e a ectodisplasina A2 são consideradas biologicamente ativas e cada uma se liga a distintos RECEPTORES DA ECTODISPLASINA. Mutações genéticas que acarretam perda da função da ectodisplasina leva à DISPLASIA ECTODÉRMICA ANIDRÓTICA TIPO 1.
Qualificadores permitidos: AD administração & dosagem
AE efeitos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inibidores
AN análise
BI biossíntese
BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CH química
CL classificação
CS síntese química
DE efeitos dos fármacos
DF deficiência
EC economia
GE genética
HI história
IM imunologia
IP isolamento & purificação
ME metabolismo
PD farmacologia
PH fisiologia
PK farmacocinética
PO intoxicação
RE efeitos da radiação
SD provisão & distribuição
ST normas
TO toxicidade
TU uso terapêutico
UL ultraestrutura
UR urina
Veja também os descritores: Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1 MeSH
Identificador DeCS: 52292
ID do descritor: D053331
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2007
Data de entrada: 05/07/2006
Data de revisão: 22/06/2015
Ectodisplasinas - Conceito preferido
Identificador do conceito M0284074
Nota de escopo Proteínas transmembrana pertencentes à superfamília do fator de necrose tumoral que desempenham um papel essencial no desenvolvimento normal de diversos órgãos provenientes do ectoderma. As várias isoformas das ectodisplasinas são devidas ao PROCESSAMENTO ALTERNATIVO do MRNA da proteína. As isoformas ectodisplasina A1 e a ectodisplasina A2 são consideradas biologicamente ativas e cada uma se liga a distintos RECEPTORES DA ECTODISPLASINA. Mutações genéticas que acarretam perda da função da ectodisplasina leva à DISPLASIA ECTODÉRMICA ANIDRÓTICA TIPO 1.
Termo preferido Ectodisplasinas



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