Pesquisa
Descritor em português: Deficiência da Di-Hidropirimidina Desidrogenase
Descritor em inglês: Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency
Descritor em espanhol: Deficiencia de Dihidropirimidina Deshidrogenasa
Descritor deficienia de dihidropirimidina deshidrogenasa
Nota de escopo: Trastorno autosómico recesivo que afecta a la DIHIDROPIRIMIDINA DESHIDROGENASA y causa pirimidinemia familiar. Se caracteriza por tiamina-uraciluria en pacientes homocigotos deficientes. Incluso una deficiencia parcial en la enzima deja a los individuos en riesgo de padecer toxicidad relacionada con 5-FLUOROURACILO.
Descritor em francês: Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Código(s) hierárquico(s): C16.320.565.798.183
C18.452.648.798.183
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054067
Nota de escopo: Transtorno autossômico recessivo que afeta a DI-HIDROPIRIMIDINA DESIDROGENASE, causando pirimidinemia familiar. É caracterizada por timina-uracilúria em pacientes deficientes homozigotos. Mesmo uma deficiência parcial na enzima deixa os indivíduos com risco para desenvolver toxicidade grave associada com 5-FLUORURACILA.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 52628
ID do descritor: D054067
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2008
Data de entrada: 09/07/2007
Data de revisão: 08/07/2013
Deficiência da Di-Hidropirimidina Desidrogenase - Conceito preferido
Identificador do conceito M0500884
Nota de escopo Transtorno autossômico recessivo que afeta a DI-HIDROPIRIMIDINA DESIDROGENASE, causando pirimidinemia familiar. É caracterizada por timina-uracilúria em pacientes deficientes homozigotos. Mesmo uma deficiência parcial na enzima deixa os indivíduos com risco para desenvolver toxicidade grave associada com 5-FLUORURACILA.
Termo preferido Deficiência da Di-Hidropirimidina Desidrogenase



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