| Descritor em português: | Síndrome de Lesch-Nyhan | ||||||
| Descritor em inglês: | Lesch-Nyhan Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Lesch-Nyhan
| ||||||
| Descritor em francês: | Syndrome de Lesch-Nyhan | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Doença da Deficiência de Hipoxantina-Fosforribosiltransferase Síndrome de Hiperuricemia, Coreoatetose e Automutilação |
||||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.425 C10.597.606.360.455.625 C16.320.322.500.625 C16.320.400.525.625 C16.320.565.189.425 C16.320.565.798.594 C18.452.132.100.425 C18.452.648.189.425 C18.452.648.798.594 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007926 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno hereditário transmitido como herança ligada ao sexo e causado por deficiência de uma enzima do metabolismo de purina, HIPOXANTINA FOSFORRIBOSILTRANSFERASE. Os indivíduos afetados são normais no primeiro ano de vida e então, desenvolvem retardo psicomotor, transtornos de movimentos extrapiramidais, espasticidade progressiva e ataques. Frequentemente são observados comportamentos autodestrutivos, como morder dedos e lábios. A deficiência intelectual também pode ocorrer, mas não é tipicamente severa. Elevação do ácido úrico sérico leva ao desenvolvimento de cálculos renais e artrite gotosa. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp127) |
||||||
| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
||||||
| Veja também os descritores: |
Hipoxantina Fosforribosiltransferase
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 8104 | ||||||
| ID do descritor: | D007926 | ||||||
| Classificação da NLM: | WD 205.5.P8 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1973 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 30/06/2018 |
|
|
Síndrome de Lesch-Nyhan
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0012368 |
| Nota de escopo | Transtorno hereditário transmitido como herança ligada ao sexo e causado por deficiência de uma enzima do metabolismo de purina, HIPOXANTINA FOSFORRIBOSILTRANSFERASE. Os indivíduos afetados são normais no primeiro ano de vida e então, desenvolvem retardo psicomotor, transtornos de movimentos extrapiramidais, espasticidade progressiva e ataques. Frequentemente são observados comportamentos autodestrutivos, como morder dedos e lábios. A deficiência intelectual também pode ocorrer, mas não é tipicamente severa. Elevação do ácido úrico sérico leva ao desenvolvimento de cálculos renais e artrite gotosa. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp127) |
| Termo preferido | Síndrome de Lesch-Nyhan |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença da Deficiência de Hipoxantina-Fosforribosiltransferase Síndrome de Hiperuricemia, Coreoatetose e Automutilação |
Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH
Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos
Ir para pesquisa
