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Descritor em português: Síndrome de Lesch-Nyhan
Descritor em inglês: Lesch-Nyhan Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Lesch-Nyhan
Descritor em francês: Syndrome de Lesch-Nyhan
Termo(s) alternativo(s): Doença da Deficiência de Hipoxantina-Fosforribosiltransferase
Síndrome de Hiperuricemia, Coreoatetose e Automutilação
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.425
C10.597.606.360.455.625
C16.320.322.500.625
C16.320.400.525.625
C16.320.565.189.425
C16.320.565.798.594
C18.452.132.100.425
C18.452.648.189.425
C18.452.648.798.594
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007926
Nota de escopo: Transtorno hereditário transmitido como herança ligada ao sexo e causado por deficiência de uma enzima do metabolismo de purina, HIPOXANTINA FOSFORRIBOSILTRANSFERASE. Os indivíduos afetados são normais no primeiro ano de vida e então, desenvolvem retardo psicomotor, transtornos de movimentos extrapiramidais, espasticidade progressiva e ataques. Frequentemente são observados comportamentos autodestrutivos, como morder dedos e lábios. A deficiência intelectual também pode ocorrer, mas não é tipicamente severa. Elevação do ácido úrico sérico leva ao desenvolvimento de cálculos renais e artrite gotosa. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp127)
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Hipoxantina Fosforribosiltransferase MeSH
Identificador DeCS: 8104
ID do descritor: D007926
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1973
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 30/06/2018
Síndrome de Lesch-Nyhan - Conceito preferido
Identificador do conceito M0012368
Nota de escopo Transtorno hereditário transmitido como herança ligada ao sexo e causado por deficiência de uma enzima do metabolismo de purina, HIPOXANTINA FOSFORRIBOSILTRANSFERASE. Os indivíduos afetados são normais no primeiro ano de vida e então, desenvolvem retardo psicomotor, transtornos de movimentos extrapiramidais, espasticidade progressiva e ataques. Frequentemente são observados comportamentos autodestrutivos, como morder dedos e lábios. A deficiência intelectual também pode ocorrer, mas não é tipicamente severa. Elevação do ácido úrico sérico leva ao desenvolvimento de cálculos renais e artrite gotosa. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp127)
Termo preferido Síndrome de Lesch-Nyhan
Termo(s) alternativo(s) Doença da Deficiência de Hipoxantina-Fosforribosiltransferase
Síndrome de Hiperuricemia, Coreoatetose e Automutilação



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