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Descritor em português: Haploinsuficiência
Descritor em inglês: Haploinsufficiency
Descritor em espanhol: Haploinsuficiencia
Descritor haploinsuficiencia
Nota de escopo: Variación del número de copias que implica una reducción de la DOSIS DE GENES debido a cualquier mutación de pérdida de la función. La pérdida de la heterocigosidad se asocia a fenotipos anormales o estados patológicos debido a que el gen restante es insuficiente.
Descritor em francês: Haploinsuffisance
Código(s) hierárquico(s): G05.365.590.029.530.587
G05.380.350.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D057895
Nota de escopo: Variação do número de cópias de um gene que resulta em uma diminuição da DOSAGEM DE GENES devida a qualquer mutação de perda de função. A PERDA DE HETEROZIGOSIDADE está associada com fenótipos anormais ou afecções porque o gene remanescente é insuficiente.
Qualificadores permitidos: DE efeitos dos fármacos
GE genética
IM imunologia
PH fisiologia
RE efeitos da radiação
Identificador DeCS: 54332
ID do descritor: D057895
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2011
Data de entrada: 25/06/2010
Haploinsuficiência - Conceito preferido
Identificador do conceito M0539672
Nota de escopo Variação do número de cópias de um gene que resulta em uma diminuição da DOSAGEM DE GENES devida a qualquer mutação de perda de função. A PERDA DE HETEROZIGOSIDADE está associada com fenótipos anormais ou afecções porque o gene remanescente é insuficiente.
Termo preferido Haploinsuficiência



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