DeCS

Descritor em português:

DNA (Citosina-5-)-Metiltransferase 1

Descritor em inglês:

DNA (Cytosine-5-)-Methyltransferase 1

Descritor em espanhol:

ADN (Citosina-5-)-Metiltransferasa 1

Espanhol da Espanha

Descritor	ADN (citosina-5-)-metiltransferasa 1
Termo(s) alternativo(s)	enzima DNMT1
Nota de escopo:	ADN (citosina-5)-metiltransferasa que contiene un motivo central de dedo de zinc tipo CxxC. Se une a poli(ADP)-ribosa y su expresión es regulada por la POLI (ADP-RIBOSA) POLIMERASA-1. La DNMT1 metila residuos CpG, con preferencia por el ADN hemimetilado y se asocia a los sitios de replicación del ADN en la FASE S para mantener el patrón de metilación en la hebra recién fabricada, lo que resulta esencial en los PROCESOS EPIGENÉTICOS. También se asocia a la CROMATINA durante la FASE G2 y la MITOSIS para mantener la metilación independientemente de la replicación. Es responsable del mantenimiento de los patrones de metilación establecidos durante el desarrollo; las mutaciones del gen DNMT1 se asocian a la NEUROPATÍA HEREDITARIA SENSORIAL TIPO 1, clase E.

Descritor em francês:

DNA (Cytosine-5-)-methyltransferase 1

Termo(s) alternativo(s):

Enzima DNMT1

Código(s) hierárquico(s):

D08.811.913.555.500.350.100.500.500
D12.776.157.687.313
D12.776.660.720.313

Identificador Único RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000076123

Nota de escopo:

DNA (citosina-5-)-metiltransferase que contém um motivo em dedos de zinco CxxC central. Liga-se a poli(ADP)-ribose e sua expressão é regulada por POLI(ADP-RIBOSE) POLIMERASE-1. A DNMT1 metila resíduos CpG, com preferência para o DNA hemimetilado, e se associa com os sítios de replicação de DNA na FASE S, mantendo, assim, o padrão de metilação na cadeia recém sintetizada, o que é essencial para os PROCESSOS EPIGENÉTICOS. Também se associa com a CROMATINA durante a FASE G2 e a MITOSE, mantendo a metilação do DNA independentemente da replicação. É responsável por manter os padrões de metilação estabelecidos no desenvolvimento. Mutações no gene DNMT1 têm sido associadas com NEUROPATIA SENSORIAL HEREDITÁRIA do tipo 1, classe E.

Qualificadores permitidos:

AD administração & dosagem
AE efeitos adversos
AI antagonistas & inibidores
AN análise
BI biossíntese
BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CH química
CL classificação
CS síntese química
DE efeitos dos fármacos
DF deficiência
EC economia
GE genética
HI história
IM imunologia
IP isolamento & purificação
ME metabolismo
PD farmacologia
PH fisiologia
PK farmacocinética
PO intoxicação
RE efeitos da radiação
SD provisão & distribuição
ST normas
TO toxicidade
TU uso terapêutico
UL ultraestrutura
UR urina

Identificador do conceito	M0336557
Nota de escopo	DNA (citosina-5-)-metiltransferase que contém um motivo em dedos de zinco CxxC central. Liga-se a poli(ADP)-ribose e sua expressão é regulada por POLI(ADP-RIBOSE) POLIMERASE-1. A DNMT1 metila resíduos CpG, com preferência para o DNA hemimetilado, e se associa com os sítios de replicação de DNA na FASE S, mantendo, assim, o padrão de metilação na cadeia recém sintetizada, o que é essencial para os PROCESSOS EPIGENÉTICOS. Também se associa com a CROMATINA durante a FASE G2 e a MITOSE, mantendo a metilação do DNA independentemente da replicação. É responsável por manter os padrões de metilação estabelecidos no desenvolvimento. Mutações no gene DNMT1 têm sido associadas com NEUROPATIA SENSORIAL HEREDITÁRIA do tipo 1, classe E.
Termo preferido	DNA (Citosina-5-)-Metiltransferase 1
Termo(s) alternativo(s)	Enzima DNMT1

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