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Descriptor English: Porphyrias
Descriptor Spanish: Porfirias
Descriptor porfirias
Scope note: Grupo de trastornos que se caracterizan por la producción excesiva de porfirinas o de sus precursores que surgen de anomalías en la regulación de la vía metabólica porfirina-hemo. Las porfirias se dividen usualmente en tres amplios grupos, eritropoyética (PORFIRIA ERITROPOYÉTICA), hepática (PORFIRIA HEPÁTICA), y eritrohepática (PORFIRIA ERITROHEPÁTICA), de acuerdo con los sitios principales de la síntesis anormal de porfirina.
Descriptor Portuguese: Porfirias
Descriptor French: Porphyries
Tree number(s): C18.452.811
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011164
Scope note: Grupo variado de doenças metabólicas, caracterizado por erros na via biossintética da HEME no FÍGADO, MEDULA ÓSSEA, ou ambos. São classificados pela deficiência de enzimas específicas, local do tecido do defeito enzimático ou pelas características clínicas que incluem aspectos neurológicos (agudos) ou cutâneos (lesões de pele). As porfirias podem ser hereditárias ou adquiridas como resultado da toxicidade aos tecidos medulares hepáticos ou eritropoiéticos.
Annotation: GER ou não especificado: prefira específicos
Allowable Qualifiers: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CN congênito
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
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DeCS ID: 11606
Unique ID: D011164
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Date Established: 2005/01/01
Date of Entry: 1999/01/01
Revision Date: 2015/06/02
Porfirias - Preferred
Concept UI M0017334
Scope note Grupo variado de doenças metabólicas, caracterizado por erros na via biossintética da HEME no FÍGADO, MEDULA ÓSSEA, ou ambos. São classificados pela deficiência de enzimas específicas, local do tecido do defeito enzimático ou pelas características clínicas que incluem aspectos neurológicos (agudos) ou cutâneos (lesões de pele). As porfirias podem ser hereditárias ou adquiridas como resultado da toxicidade aos tecidos medulares hepáticos ou eritropoiéticos.
Preferred term Porfirias



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