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Descriptor English: Ataxia Telangiectasia
Descriptor Spanish: Ataxia Telangiectasia
Descriptor ataxia telangiectasia
Entry term(s) síndrome de Louis-Bar
Scope note: Enfermedad hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por coreoatetosis de comienzo en la infancia, ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias de la conjuntiva y de la piel, disartria, inmunodeficiencia de las células B y T, y sensibilidad a las radiaciones ionizantes. Los individuos afectados son propensos a infecciones senobroncopulmonares recurrentes, neoplasias linforreticulares, y otras enfermedades malignas. Generalmente los niveles séricos de ALFA-FETOPROTEÍNAS estan elevados. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). Se ha cartografiado el gen de este trastorno en el brazo largo del cromosoma 11 (11q22.3).
Descriptor Portuguese: Ataxia Telangiectasia
Descriptor French: Ataxie-télangiectasie
Entry term(s): Síndrome de Louis-Bar
Tree number(s): C10.228.140.252.190.530.060
C10.562.100
C10.597.350.090.500.530.060
C14.907.823.213
C16.320.080
C16.320.798.250
C18.452.284.060
C20.673.795.250
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D001260
Scope note: Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por coreoatetosis que comienza en la infancia, ATAXIA CEREBELOSA progresiva, TELANGIECTASIA de la CONJUNTIVA y de la PIEL, DISARTRIA, inmunodeficiencia de células B y T y RADIOSENSIBILIDAD a las RADIACIÓN IONIZANTE. Los individuos afectados son propensos a infecciones senobroncopulmonares recurrentes, tumores linforreticulares y otros procesos malignos. Generalmente, los niveles séricos de ALFAFETOPROTEÍNAS son elevados (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). El gen de este trastorno (ATM) codifica una proteina quinasa de verificación del ciclo celular que ha sido mapeado con el cromosoma 11 (11q22-q23).
Allowable Qualifiers: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
DeCS ID: 22346
Unique ID: D001260
NLM Classification: WL 320
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 1968/01/01
Date of Entry: 1999/01/01
Revision Date: 2013/07/08
Ataxia Telangiectasia - Preferred
Concept UI M0001898
Scope note Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por coreoatetosis que comienza en la infancia, ATAXIA CEREBELOSA progresiva, TELANGIECTASIA de la CONJUNTIVA y de la PIEL, DISARTRIA, inmunodeficiencia de células B y T y RADIOSENSIBILIDAD a las RADIACIÓN IONIZANTE. Los individuos afectados son propensos a infecciones senobroncopulmonares recurrentes, tumores linforreticulares y otros procesos malignos. Generalmente, los niveles séricos de ALFAFETOPROTEÍNAS son elevados (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). El gen de este trastorno (ATM) codifica una proteina quinasa de verificación del ciclo celular que ha sido mapeado con el cromosoma 11 (11q22-q23).
Preferred term Ataxia Telangiectasia
Entry term(s) Síndrome de Louis-Bar



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