| Descriptor en español: |
Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
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| Descriptor en inglés: | Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic | ||||||
| Descriptor en portugués: | Telangiectasia Hemorrágica Hereditária | ||||||
| Descriptor en francés: | Télangiectasie hémorragique héréditaire | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Enfermedad de Osler-Rendu Enfermedad de Osler-Weber-Rendu Síndrome de Osler-Weber |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C14.907.454.900 C14.907.823.780 C15.378.463.515.900 C16.131.240.850.968 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013683 | ||||||
| Nota de alcance: | Anomalía vascular autosómica dominante, caracterizada por teleangiectasias en piel y mucosas, y sangrado gastrointestinal recurrente. Este proceso se debe a mutaciones de un gen (en el cromosoma 9q3) que codifica la endoglina, una glicoproteína de membrana que se une al FACTOR TRANSFORMADOR DE CRECIMIENTO BETA. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 14061 | ||||||
| ID del Descriptor: | D013683 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WG 700 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1968 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 17/05/2019 |
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Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0021123 |
| Nota de alcance | Anomalía vascular autosómica dominante, caracterizada por teleangiectasias en piel y mucosas, y sangrado gastrointestinal recurrente. Este proceso se debe a mutaciones de un gen (en el cromosoma 9q3) que codifica la endoglina, una glicoproteína de membrana que se une al FACTOR TRANSFORMADOR DE CRECIMIENTO BETA. |
| Término preferido | Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria |
| Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad de Osler-Rendu Enfermedad de Osler-Weber-Rendu Síndrome de Osler-Weber |
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