| Descriptor en español: |
Miopatías Nemalínicas
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| Descriptor en inglés: | Myopathies, Nemaline | ||||||
| Descriptor en portugués: | Miopatias da Nemalina | ||||||
| Descriptor en francés: | Myopathies némaline | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Miopatía Nemalínica Miopatía Rod-Body Miopatía de Bastoncillos Miopatía de Bastoncitos Miopatía de Bastones |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C05.651.575.290 C10.668.491.550.290 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017696 | ||||||
| Nota de alcance: | Grupo de afecciones miopáticas congénitas hereditarias que se caracterizan clínicamente por debilidad, hipotonía e hipoplasia prominente de los músculos proximales entre los que se incluyen los de la cara. La biopsia muscular revela grandes números de estructuras en forma de bastoncillos que están debajo de la membrana plasmática de la fibra muscular. Este trastorno es genéticamente heterogéneo y puede presentarse de forma ocasional en adultos. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 31278 | ||||||
| ID del Descriptor: | D017696 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1994 | ||||||
| Fecha de entrada: | 08/11/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Miopatías Nemalínicas
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0026760 |
| Nota de alcance | Grupo de afecciones miopáticas congénitas hereditarias que se caracterizan clínicamente por debilidad, hipotonía e hipoplasia prominente de los músculos proximales entre los que se incluyen los de la cara. La biopsia muscular revela grandes números de estructuras en forma de bastoncillos que están debajo de la membrana plasmática de la fibra muscular. Este trastorno es genéticamente heterogéneo y puede presentarse de forma ocasional en adultos. |
| Término preferido | Miopatías Nemalínicas |
| Término(s) alternativo(s) |
Miopatía Nemalínica Miopatía Rod-Body Miopatía de Bastoncillos Miopatía de Bastoncitos Miopatía de Bastones |
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