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Descriptor en español: Miopatías Estructurales Congénitas
Descriptor miopatías estructurales congénitas
Término(s) alternativo(s) desproporción congénita de tipos de fibras
miopatía centronuclear
miopatía con agregados tubulares
miopatía miotubular
Nota de alcance: Grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el inicio temprano de hipotonía, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y debilidad no progresiva. Cada uno de estos trastornos se asocia con una anomalía histológica específica de la fibra muscular.
Descriptor en inglés: Myopathies, Structural, Congenital
Descriptor en portugués: Miopatias Congênitas Estruturais
Descriptor en francés: Myopathies congénitales structurales
Término(s) alternativo(s): Desproporción Congénita del Tipo de Fibra
Miopatía Agregada Tubular
Miopatía Centronuclear
Miopatía Miotubular
Código(s) jeráquico(s): C05.651.575
C10.668.491.550
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020914
Nota de alcance: Grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el inicio temprano de hipotonía, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, debilidad no progresiva. Cada uno de estos trastornos se asocia con una anomalía histológica específica de la fibra muscular.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CN congénito
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 34194
ID del Descriptor: D020914
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Fecha de establecimiento: 01/01/2000
Fecha de entrada: 09/11/1999
Fecha de revisión: 05/07/2019
Miopatías Estructurales Congénitas - Concepto preferido
UI del concepto M0328270
Nota de alcance Grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el inicio temprano de hipotonía, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, debilidad no progresiva. Cada uno de estos trastornos se asocia con una anomalía histológica específica de la fibra muscular.
Término preferido Miopatías Estructurales Congénitas
Desproporción Congénita del Tipo de Fibra - Más estrecho
UI del concepto M0335641
Término preferido Desproporción Congénita del Tipo de Fibra
Miopatía Centronuclear - Más estrecho
UI del concepto M0335640
Término preferido Miopatía Centronuclear
Término(s) alternativo(s) Miopatía Miotubular
Miopatía Agregada Tubular - Más estrecho
UI del concepto M0335643
Término preferido Miopatía Agregada Tubular



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