| Descriptor en español: |
Condrodisplasia Punctata Rizomélica
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| Descriptor en inglés: | Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic | ||||||
| Descriptor en portugués: | Condrodisplasia Punctata Rizomélica | ||||||
| Descriptor en francés: | Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Condrodisplasia Rizomélica Punctata |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C05.116.099.708.195.200 C16.320.565.663.265 C18.452.648.663.265 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018902 | ||||||
| Nota de alcance: | Forma autosómica recesiva de CONDRODISPLASIA PUNCTATA caracterizada por la biosíntesis defectuosa del plasmalógeno y trastornos de la función de los peroxisomas. Los pacientes tienen acortamiento de las zonas proximales de los miembros y la formación de hueso endocondrial está muy alterada. Los defectos metabólicos asociados con la alteración de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica de la condrodisplasia punctata (Adaptación del original: Scriver et al, Metabolic Basis of Inherited Disease, 6th ed, p1497). |
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| Nota de indización: | una forma de osteocondrodisplasia con epífisis punteada; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 32807 | ||||||
| ID del Descriptor: | D018902 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1996 | ||||||
| Fecha de entrada: | 27/12/1994 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/06/2015 |
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Condrodisplasia Punctata Rizomélica
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0028265 |
| Nota de alcance | Forma autosómica recesiva de CONDRODISPLASIA PUNCTATA caracterizada por la biosíntesis defectuosa del plasmalógeno y trastornos de la función de los peroxisomas. Los pacientes tienen acortamiento de las zonas proximales de los miembros y la formación de hueso endocondrial está muy alterada. Los defectos metabólicos asociados con la alteración de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica de la condrodisplasia punctata (Adaptación del original: Scriver et al, Metabolic Basis of Inherited Disease, 6th ed, p1497). |
| Término preferido | Condrodisplasia Punctata Rizomélica |
| Término(s) alternativo(s) |
Condrodisplasia Rizomélica Punctata |
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