| Descriptor en español: |
Deficiencia de Mevalonato Quinasa
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| Descriptor en inglés: | Mevalonate Kinase Deficiency | ||||||
| Descriptor en portugués: | Deficiência de Mevalonato Quinase | ||||||
| Descriptor en francés: | Déficit en mévalonate kinase | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Aciduria Mevalónica Hiperinmunoglobulinemia D Mevalonicaciduria |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.593 C15.378.147.542.319 C16.320.382.750 C16.320.565.189.593 C16.320.565.663.430 C18.452.132.100.593 C18.452.648.189.593 C18.452.648.663.430 C20.683.460.319 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054078 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno recesivo autosómico causado por mutaciones en el gen de la mevalonato quinasa. Se debe a que la mutación de la biosíntesis del colesterol da lugar a la acumulación de ÁCIDO MEVALÓNICO. Se caracteriza por una serie de síntomas que comprenden FACIES dismórfica, retraso psicomotor, CATARATA, hepatoesplenomegalia, ATAXIA CEREBELOSA, elevación de la INMUNOGLOBULINA D y crisis febriles recurrentes con FIEBRE, LINFADENOPATÍA, ARTRALGIA, EDEMA y erupciones. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 52588 | ||||||
| ID del Descriptor: | D054078 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2008 | ||||||
| Fecha de entrada: | 09/07/2007 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/06/2015 |
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Deficiencia de Mevalonato Quinasa
- Concepto preferido
Aciduria Mevalónica
- Más estrecho
Hiperinmunoglobulinemia D
- Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
| UI del concepto |
M0501212 |
| Nota de alcance | Trastorno recesivo autosómico causado por mutaciones en el gen de la mevalonato quinasa. Se debe a que la mutación de la biosíntesis del colesterol da lugar a la acumulación de ÁCIDO MEVALÓNICO. Se caracteriza por una serie de síntomas que comprenden FACIES dismórfica, retraso psicomotor, CATARATA, hepatoesplenomegalia, ATAXIA CEREBELOSA, elevación de la INMUNOGLOBULINA D y crisis febriles recurrentes con FIEBRE, LINFADENOPATÍA, ARTRALGIA, EDEMA y erupciones. |
| Término preferido | Deficiencia de Mevalonato Quinasa |
| Término(s) alternativo(s) |
Mevalonicaciduria |
| UI del concepto |
M0501213 |
| Término preferido | Aciduria Mevalónica |
| UI del concepto |
M0501214 |
| Término preferido | Hiperinmunoglobulinemia D |
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