| Descriptor en español: |
Condrodisplasia Punctata
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| Descriptor en inglés: | Chondrodysplasia Punctata | ||||||
| Descriptor en portugués: | Condrodisplasia Punctata | ||||||
| Descriptor en francés: | Chondrodysplasie ponctuée | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Condrodisplasia Punctata 2 Ligada a X Condrodisplasia Punctata Dominante Ligada a X Condrodistrofia Calcificante Congénita Displasia Epifisaria Punctata Epífisis Punteada Síndrome de Conradi Hünermann Síndrome de Conradi Hünermann Happle Síndrome de Conradi-Hünermann Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle Síndrome de Happle Síndrome de Hünermann Conradi Síndrome de Hünermann-Conradi Síndromes de Conradi-Hünermann Síndromes de Conradi-Hünermann-Happle |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C05.116.099.708.195 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D002806 | ||||||
| Nota de alcance: | Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica. |
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| Nota de indización: | escriba Hunermann (del UP) con un crema (diéresis) en títulos & traducciones: Hünermann; vea también CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 2856 | ||||||
| ID del Descriptor: | D002806 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1967 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 20/01/2016 |
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Condrodisplasia Punctata
- Concepto preferido
Síndrome de Conradi-Hünermann
- Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
| UI del concepto |
M0004308 |
| Nota de alcance | Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica. |
| Término preferido | Condrodisplasia Punctata |
| Término(s) alternativo(s) |
Condrodistrofia Calcificante Congénita Displasia Epifisaria Punctata Epífisis Punteada |
| UI del concepto |
M0004309 |
| Término preferido | Síndrome de Conradi-Hünermann |
| Término(s) alternativo(s) |
Condrodisplasia Punctata 2 Ligada a X Condrodisplasia Punctata Dominante Ligada a X Síndrome de Conradi Hünermann Síndrome de Conradi Hünermann Happle Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle Síndrome de Happle Síndrome de Hünermann Conradi Síndrome de Hünermann-Conradi Síndromes de Conradi-Hünermann Síndromes de Conradi-Hünermann-Happle |
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