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Descriptor en español: Síndrome de Crigler-Najjar
Descriptor síndrome de Crigler-Najjar
Término(s) alternativo(s) síndrome de Crigler-Najjar de tipo 1
Nota de alcance: Forma familiar de hiperbilirrubinemia congénita transmitida como rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por ictericia y daño cerebral y se debe a un déficit hepático de glucuronil transferasa, lo que produce un defecto en la conjugación de la bilirrubina.
Descriptor en inglés: Crigler-Najjar Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Crigler-Najjar
Descriptor en francés: Syndrome de Crigler-Najjar
Término(s) alternativo(s): Síndrome de Crigler Najjar Tipo 1
Código(s) jeráquico(s): C16.320.565.300.281
C18.452.648.300.281
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003414
Nota de alcance: Forma familiar de hiperbilirrubinemia congénita transmitida como rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por íctero y daño cerebral y es ocasionada por deficiencia de la glucuronil transferasa en el hígado lo que produce un defecto en la conjugación de la bilirubina.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 3432
ID del Descriptor: D003414
Clasificación de la NLM: WD 205.5.H9
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Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 23/05/2022
Síndrome de Crigler-Najjar - Concepto preferido
UI del concepto M0005322
Nota de alcance Forma familiar de hiperbilirrubinemia congénita transmitida como rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por íctero y daño cerebral y es ocasionada por deficiencia de la glucuronil transferasa en el hígado lo que produce un defecto en la conjugación de la bilirubina.
Término preferido Síndrome de Crigler-Najjar
Síndrome de Crigler Najjar Tipo 1 - Más estrecho
UI del concepto M000756172
Término preferido Síndrome de Crigler Najjar Tipo 1



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