| Descriptor en español: |
Disgenesia Gonadal 46 XX
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| Descriptor en inglés: | Gonadal Dysgenesis, 46,XX | ||||
| Descriptor en portugués: | Disgenesia Gonadal 46 XX | ||||
| Descriptor en francés: | Dysgénésie gonadique 46, XX | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C12.050.351.875.253.064.249 C12.050.351.875.253.309.193 C12.200.706.316.064.249 C12.200.706.316.309.193 C12.800.316.064.249 C12.800.316.309.193 C16.131.939.316.064.249 C16.131.939.316.309.193 C19.391.119.064.249 C19.391.119.309.193 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D023961 | ||||
| Nota de alcance: | La disgenesia gonadal 46,XX puede ser esporádica o familiar. La disgenesia gonadal XX familiar se transmite de forma autosómica recesiva y su locus se ha ubicado en el cromosoma 2. Se ha detectado la mutación del gen para el receptor HFE (RECEPTORES DE HFE). La disgenesia gonadal XX esporádica es heterogénea y se ha asociado con la trisomía 13 y la trisomía 18. Este fenotipo femenino se caracteriza por una estatura normal, infantilismo sexual, cintillas gonadales bilaterales, amenorrea, concentraciones plasmáticas elevadas de HORMONA LUTEINIZANTE y HFE. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 36016 | ||||
| ID del Descriptor: | D023961 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2002 | ||||
| Fecha de entrada: | 03/08/2001 | ||||
| Fecha de revisión: | 09/07/2013 |
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Disgenesia Gonadal 46 XX
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0368823 |
| Nota de alcance | La disgenesia gonadal 46,XX puede ser esporádica o familiar. La disgenesia gonadal XX familiar se transmite de forma autosómica recesiva y su locus se ha ubicado en el cromosoma 2. Se ha detectado la mutación del gen para el receptor HFE (RECEPTORES DE HFE). La disgenesia gonadal XX esporádica es heterogénea y se ha asociado con la trisomía 13 y la trisomía 18. Este fenotipo femenino se caracteriza por una estatura normal, infantilismo sexual, cintillas gonadales bilaterales, amenorrea, concentraciones plasmáticas elevadas de HORMONA LUTEINIZANTE y HFE. |
| Término preferido | Disgenesia Gonadal 46 XX |
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