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Descriptor en español: Síndrome de Turner
Descriptor síndrome de Turner
Término(s) alternativo(s) disgenesia gonadal 45 X
disgenesia gonadal XO
síndrome de Bonnevie-Ullrich
Nota de alcance: Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en mujeres fenotípicas con cariotipo 45,X (o 45,XO). Las pacientes suelen tener baja estatura y GÓNADAS indiferenciadas (en estría), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, aumento de GONADOTROPINAS y disminución de la concentración de ESTRADIOL en sangre y MALFORMACIONES CARDÍACAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (denominado también síndrome pseudo-Turner y síndrome de Turner masculino) tiene similaridades con este trastorno; sin embargo, ocurre en varones y mujeres con un cariotipo normal y se hereda con carácter autosómico dominante.
Descriptor en inglés: Turner Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Turner
Descriptor en francés: Syndrome de Turner
Término(s) alternativo(s): Disgenesia Gonadal 45 X
Disgenesia Gonadal XO
Síndrome de Bonnevie-Ullrich
Código(s) jeráquico(s): C12.050.351.875.253.309.872
C12.050.351.875.253.795.750
C12.200.706.316.309.872
C12.200.706.316.795.750
C12.800.316.309.872
C12.800.316.795.750
C14.240.400.980
C14.280.400.980
C16.131.240.400.970
C16.131.260.830.835.750
C16.131.939.316.309.872
C16.131.939.316.795.750
C16.320.180.830.835.750
C19.391.119.309.872
C19.391.119.795.750
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D014424
Nota de alcance: Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.
Nota de indización: en el sexo femenino; SINDROME DE TURNER MASCULINO que es UP de SINDROME DE NOONAN también está disponible
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Síndrome de Noonan MeSH
Identificador de DeCS: 14823
ID del Descriptor: D014424
Clasificación de la NLM: QS 677
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2002
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 08/07/2013
Síndrome de Turner - Concepto preferido
UI del concepto M0022170
Nota de alcance Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.
Término preferido Síndrome de Turner
Disgenesia Gonadal 45 X - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M0022171
Término preferido Disgenesia Gonadal 45 X
Término(s) alternativo(s) Disgenesia Gonadal XO
Síndrome de Bonnevie-Ullrich - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M0019729
Término preferido Síndrome de Bonnevie-Ullrich



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