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Descriptor en español: Disgenesia Gonadal 46 XY
Descriptor disgenesia gonadal 46XY
Término(s) alternativo(s) síndrome de Swyer
Nota de alcance: Este tipo de defecto gonadal se caracteriza por un feneotipo femenino, estatura de normal a alta, gónadas en estría bilaterales o disgenéticas y un cariotipo 46,XY. Esta disgenesia gonadal XY es una afección heterogénea con formas variantes que son consecuencia de una anomalía estructural en el cromosoma Y, una mutación en el gen SRY o una mutación en los genes autosómicos. En ocasiones el síndrome recibe la denominación de "disgenesia gonadal pura", pero esta designación puede hacer referencia también a la disgenesia gonadal con un cariotipo 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46,XX).
Descriptor en inglés: Gonadal Dysgenesis, 46,XY
Descriptor en portugués: Disgenesia Gonadal 46 XY
Descriptor en francés: Dysgénésie gonadique 46, XY
Término(s) alternativo(s): Síndrome de Swyer
Código(s) jeráquico(s): C12.050.351.875.253.096.687
C12.050.351.875.253.309.388
C12.200.706.316.096.687
C12.200.706.316.309.388
C12.800.316.096.687
C12.800.316.309.388
C16.131.939.316.096.687
C16.131.939.316.309.388
C19.391.119.096.687
C19.391.119.309.388
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006061
Nota de alcance: Defectos en los PROCESOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO en individuos 46, XY que dan como resultado un anormal desarrollo gonadal y deficiencias de TESTOSTERONA y posteriormente de las HORMONAS ANTIMULLERIANAS u otros factores necesarios para el desarrollo normal del sexo masculino. Esto conduce al desarrollo de fenotipos femeninos (reversión sexual masculino a femenino), estatura normal, y líneas bilaterales o gónadas disgénicas que son susceptibles a NEOPLASIAS DE TEJIDO GONADAL. Una disgenesia gonadal XY es asociada con anomalías estructurales en el CROMOSOMA Y, una mutación en el GEN SRY, o una mutación en otros genes autosomales que se ven envueltos en la determinación sexual.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 6208
ID del Descriptor: D006061
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 21/12/1978
Fecha de revisión: 08/07/2013
Disgenesia Gonadal 46 XY - Concepto preferido
UI del concepto M0009539
Nota de alcance Defectos en los PROCESOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO en individuos 46, XY que dan como resultado un anormal desarrollo gonadal y deficiencias de TESTOSTERONA y posteriormente de las HORMONAS ANTIMULLERIANAS u otros factores necesarios para el desarrollo normal del sexo masculino. Esto conduce al desarrollo de fenotipos femeninos (reversión sexual masculino a femenino), estatura normal, y líneas bilaterales o gónadas disgénicas que son susceptibles a NEOPLASIAS DE TEJIDO GONADAL. Una disgenesia gonadal XY es asociada con anomalías estructurales en el CROMOSOMA Y, una mutación en el GEN SRY, o una mutación en otros genes autosomales que se ven envueltos en la determinación sexual.
Término preferido Disgenesia Gonadal 46 XY
Síndrome de Swyer - Más estrecho
UI del concepto M0543288
Término preferido Síndrome de Swyer



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