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Descriptor en español: Disgenesia Gonadal Mixta
Descriptor disgenesia gonadal mixta
Nota de alcance: Tipo de desarrollo gonadal defectuoso en pacientes con un amplio espectro de variantes cromosómicas en mosaico. Sus cariotipos son de monosomía sexual parcial resultante de la ausencia de un segundo cromosoma sexual anormal (X or Y). Los cariotipos comprenden 45,X/46,XX, 45,X/46,XX/47,XXX, 46,XXp-, 45,X/46,XY, 45,X/47,XYY, 46,XYpi; etc. El espectro de fenotipos puede oscilar desde la hembra fenotípica al varón fenotípico pasando por el verdadero pseudohermafrodita, dependiendo del cociente en cada gónada entre las células germinales primordiales 45,X y las que tienen una constitución 46,XX o 46,XY normal.
Descriptor en inglés: Gonadal Dysgenesis, Mixed
Descriptor en portugués: Disgenesia Gonadal Mista
Descriptor en francés: Dysgénésie gonadique mixte
Código(s) jeráquico(s): C12.050.351.875.253.309.391
C12.050.351.875.253.795.249
C12.200.706.316.309.391
C12.200.706.316.795.249
C12.800.316.309.391
C12.800.316.795.249
C16.131.260.830.835.249
C16.131.939.316.309.391
C16.131.939.316.795.249
C16.320.180.830.835.249
C19.391.119.309.391
C19.391.119.795.249
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006060
Nota de alcance: Tipo de desarrollo gonadal defectuoso en pacientes con un amplio espectro de variantes de mosaico cromosómico. Sus cariotipos son de monosomía parcial del cromosoma sexual, resultante de una ausencia o de un segundo cromosoma sexual anormal (X o Y). Los cariotipos incluyen el 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp-; 45,X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi; etc. El espectro de fenotipos puede variar desde el fenotipo femenino al fenotipo masculino incluyendo variaciones en las gónadas y en los genitales externos e internos, dependiendo de la proporción en cada gónada de las células germinales primarias 45,X y con normal constitución 46,XX o 46,XY.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 6207
ID del Descriptor: D006060
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Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 21/12/1978
Fecha de revisión: 09/07/2013
Disgenesia Gonadal Mixta - Concepto preferido
UI del concepto M0009538
Nota de alcance Tipo de desarrollo gonadal defectuoso en pacientes con un amplio espectro de variantes de mosaico cromosómico. Sus cariotipos son de monosomía parcial del cromosoma sexual, resultante de una ausencia o de un segundo cromosoma sexual anormal (X o Y). Los cariotipos incluyen el 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp-; 45,X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi; etc. El espectro de fenotipos puede variar desde el fenotipo femenino al fenotipo masculino incluyendo variaciones en las gónadas y en los genitales externos e internos, dependiendo de la proporción en cada gónada de las células germinales primarias 45,X y con normal constitución 46,XX o 46,XY.
Término preferido Disgenesia Gonadal Mixta



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