| Descriptor en español: |
Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa
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| Descriptor en inglés: | Holocarboxylase Synthetase Deficiency | ||||||
| Descriptor en portugués: | Deficiência de Holocarboxilase Sintetase | ||||||
| Descriptor en francés: | Déficit en holocarboxylase synthétase | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Deficiencia de Carboxilasa Múltiple de Forma Neonatal Deficiencia de Carboxilasa de Forma Neonatal Múltiple |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.100.620.380 C16.320.565.202.720.380 C18.452.648.100.620.380 C18.452.648.202.720.380 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D028922 | ||||||
| Nota de alcance: | Forma neonatal del DEFICIENCIA DE CARBOXILASA MÚLTIPLE que se debe a un defecto o déficit de holocarboxilasa sintetasa. La HLCS es la enzima que establece enlaces covalentes entre la biotina y las carboxilasas dependientes de la biotina (propionil-CoA carboxilasa, piruvato carboxilasa, y beta-metilcrotonil-CoA carboxilasa). |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Biotina
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 36029 | ||||||
| ID del Descriptor: | D028922 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2002 | ||||||
| Fecha de entrada: | 25/07/2001 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0381890 |
| Nota de alcance | Forma neonatal del DEFICIENCIA DE CARBOXILASA MÚLTIPLE que se debe a un defecto o déficit de holocarboxilasa sintetasa. La HLCS es la enzima que establece enlaces covalentes entre la biotina y las carboxilasas dependientes de la biotina (propionil-CoA carboxilasa, piruvato carboxilasa, y beta-metilcrotonil-CoA carboxilasa). |
| Término preferido | Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa |
| Término(s) alternativo(s) |
Deficiencia de Carboxilasa Múltiple de Forma Neonatal Deficiencia de Carboxilasa de Forma Neonatal Múltiple |
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