| Descriptor en español: |
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
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| Descriptor en inglés: | Amino Acid Metabolism, Inborn Errors | ||||||
| Descriptor en portugués: | Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos | ||||||
| Descriptor en francés: | Aminoacidopathies congénitales | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Aminoacidopatías Congénitas |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.100 C18.452.648.100 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000592 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas. |
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| Nota de indización: | coordine como primario con aminoácido específico /metab (como primario) |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 596 | ||||||
| ID del Descriptor: | D000592 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WD 205.5.A5 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1965 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 05/07/2006 |
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Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0000918 |
| Nota de alcance | Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas. |
| Término preferido | Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos |
| Término(s) alternativo(s) |
Aminoacidopatías Congénitas |
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