| Descriptor en español: |
beta-Manosidosis
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| Descriptor en inglés: | beta-Mannosidosis | ||||||
| Descriptor en portugués: | beta-Manosidose | ||||||
| Descriptor en francés: | bêta-Mannosidose | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Manosidosis beta A Lisosomal |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.202.607.750 C16.320.565.595.577.750 C18.452.648.202.607.750 C18.452.648.595.577.750 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D044905 | ||||||
| Nota de alcance: | Error innato del metabolismo marcado por un defecto en la isoforma lisosomal de BETA-MANOSIDASA que resulta en acumulación lisosomal de metabolitos intermediarios ricos en manosa conteniendo enlaces 1,4-beta. La enfermedad humana ocurre a través de herencia recesiva autosómica y se manifiesta en la forma de una variedad de síntomas que dependen del tipo de mutación del gen. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
beta-Manosidasa
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 38054 | ||||||
| ID del Descriptor: | D044905 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2004 | ||||||
| Fecha de entrada: | 09/07/2003 | ||||||
| Fecha de revisión: | 02/11/2018 |
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beta-Manosidosis
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0446530 |
| Nota de alcance | Error innato del metabolismo marcado por un defecto en la isoforma lisosomal de BETA-MANOSIDASA que resulta en acumulación lisosomal de metabolitos intermediarios ricos en manosa conteniendo enlaces 1,4-beta. La enfermedad humana ocurre a través de herencia recesiva autosómica y se manifiesta en la forma de una variedad de síntomas que dependen del tipo de mutación del gen. |
| Término preferido | beta-Manosidosis |
| Término(s) alternativo(s) |
Manosidosis beta A Lisosomal |
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