| Descriptor en español: |
alfa-Manosidosis
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| Descriptor en inglés: | alpha-Mannosidosis | ||||||
| Descriptor en portugués: | alfa-Manosidose | ||||||
| Descriptor en francés: | alpha-Mannosidose | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Manosidosis alfa B Lisosomal |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.202.607.500 C16.320.565.595.577.500 C18.452.648.202.607.500 C18.452.648.595.577.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008363 | ||||||
| Nota de alcance: | Error congénito del metabolismo que se caracteriza por un defecto en la actividad de la isoforma lisosómica de la enzima ALFA-MANOSIDASA que genera un acúmulo lisosomal de metabolitos intermedios ricos en manosa. Virtualmente, todos los pacientes tienen retraso psicomotor, cara áspera y cierto grado de disostosis múltiple. Se considera que es un trastorno autosómico recesivo. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
alfa-Manosidasa
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 8535 | ||||||
| ID del Descriptor: | D008363 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1985 | ||||||
| Fecha de entrada: | 29/05/1984 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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alfa-Manosidosis
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0013006 |
| Nota de alcance | Error congénito del metabolismo que se caracteriza por un defecto en la actividad de la isoforma lisosómica de la enzima ALFA-MANOSIDASA que genera un acúmulo lisosomal de metabolitos intermedios ricos en manosa. Virtualmente, todos los pacientes tienen retraso psicomotor, cara áspera y cierto grado de disostosis múltiple. Se considera que es un trastorno autosómico recesivo. |
| Término preferido | alfa-Manosidosis |
| Término(s) alternativo(s) |
Manosidosis alfa B Lisosomal |
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