| Descriptor en español: |
Enanismo Mulibrey
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| Descriptor en inglés: | Mulibrey Nanism | ||||||
| Descriptor en portugués: | Nanismo de Mulibrey | ||||||
| Descriptor en francés: | Nanisme MULIBREY | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Enanismo de Mulibrey Síndrome Mulibrey Síndrome de Mulibrey Síndrome de Perheentupa |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C05.116.099.343.796 C16.320.240.875 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D050336 | ||||||
| Nota de alcance: | Defecto del crecimiento desde el nacimiento debido a mutaciones de un gen (TRIM37) en el cromosoma 17q22-q23 que codifica una proteína con motivos de tipo RING, caja B y alfahélices entrelazadas. |
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| Nota de indización: | mulibrey (significa MUscle, LIver, BRain, EYes): escribir en títulos y traducciones con m minúscula |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 50474 | ||||||
| ID del Descriptor: | D050336 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2006 | ||||||
| Fecha de entrada: | 30/06/2005 | ||||||
| Fecha de revisión: | 03/07/2012 |
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Enanismo Mulibrey
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0006898 |
| Nota de alcance | Defecto del crecimiento desde el nacimiento debido a mutaciones de un gen (TRIM37) en el cromosoma 17q22-q23 que codifica una proteína con motivos de tipo RING, caja B y alfahélices entrelazadas. |
| Término preferido | Enanismo Mulibrey |
| Término(s) alternativo(s) |
Enanismo de Mulibrey Síndrome Mulibrey Síndrome de Mulibrey Síndrome de Perheentupa |
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