Descriptor en español: |
Síndrome de Silver-Russell
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Descriptor en inglés: | Silver-Russell Syndrome | ||||||
Descriptor en portugués: | Síndrome de Silver-Russell | ||||||
Descriptor en francés: | Syndrome de Silver-Russell | ||||||
Término(s) alternativo(s): |
Enanismo de Russell Silver Enanismo de Russell-Silver Enanismo de Silver Russell Enanismo de Silver-Russell Síndrome de Russell Silver Síndrome de Russell-Silver |
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Código(s) jeráquico(s): |
C05.660.207.925 C16.131.077.855 C16.131.260.870 C16.320.180.870 C16.320.240.937 C16.320.447.750 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056730 | ||||||
Nota de alcance: | Trastornos genetica y clínicamente heterogeneos caracterizados por bajo peso al nacer, retraso del crecimiento postnatal, dismorfismo facial, asimetría bilateral del cuerpo, y clinodactilia del quinto dedo. Involucra alteraciones en la IMPRESIÓN GENÉTICA. Hipometilación del locus IGF2/H19 cerca de un centro de impresión de la región del cromosoma 11p15 que juega un papel en un subgrupo del síndrome de Silver-Russell. La hipermetilación de la misma región cromosómica, por otra parte, puede causar SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN. DISOMIA UNIPARENTAL materna por cromosoma 7 juega un conocido papel en su etiología. |
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Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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Vea también los descriptores: |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
MeSH | ||||||
Identificador de DeCS: | 53498 | ||||||
ID del Descriptor: | D056730 | ||||||
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
Fecha de establecimiento: | 01/01/2010 | ||||||
Fecha de entrada: | 06/07/2009 | ||||||
Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Silver-Russell
- Concepto preferido
UI del concepto |
M0528886 |
Nota de alcance | Trastornos genetica y clínicamente heterogeneos caracterizados por bajo peso al nacer, retraso del crecimiento postnatal, dismorfismo facial, asimetría bilateral del cuerpo, y clinodactilia del quinto dedo. Involucra alteraciones en la IMPRESIÓN GENÉTICA. Hipometilación del locus IGF2/H19 cerca de un centro de impresión de la región del cromosoma 11p15 que juega un papel en un subgrupo del síndrome de Silver-Russell. La hipermetilación de la misma región cromosómica, por otra parte, puede causar SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN. DISOMIA UNIPARENTAL materna por cromosoma 7 juega un conocido papel en su etiología. |
Término preferido | Síndrome de Silver-Russell |
Término(s) alternativo(s) |
Enanismo de Russell Silver Enanismo de Russell-Silver Enanismo de Silver Russell Enanismo de Silver-Russell Síndrome de Russell Silver Síndrome de Russell-Silver |
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