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Descriptor en español: Síndrome de Silver-Russell
Descriptor síndrome de Silver-Russell
Término(s) alternativo(s) enanismo de Silver-Russell
Nota de alcance: Trastorno genética y clínicamente heterogéneo caracterizado por bajo peso al nacer, retraso posnatal del crecimiento, dismorfismo facial, asimetría corporal bilateral y clinodactilia del los quintos dedos. En el síndrome están implicadas alteraciones de la IMPRONTA GENÓMICA. En un subgrupo de pacientes con síndrome de Silver-Russell está implicada la hipometilación del locus IGF2/H19 próximo a un centro de impronta del cromosoma 11p15. Por otra parte, la hipermetilación de la misma región cromosómica, puede causar el SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN. Se ha visto que en su etiología interviene la DISOMÍA UNIPARENTAL materna del cromosoma 7.
Descriptor en inglés: Silver-Russell Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Silver-Russell
Descriptor en francés: Syndrome de Silver-Russell
Término(s) alternativo(s): Enanismo de Russell Silver
Enanismo de Russell-Silver
Enanismo de Silver Russell
Enanismo de Silver-Russell
Síndrome de Russell Silver
Síndrome de Russell-Silver
Código(s) jeráquico(s): C05.660.207.925
C16.131.077.855
C16.131.260.870
C16.320.180.870
C16.320.240.937
C16.320.447.750
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056730
Nota de alcance: Trastornos genetica y clínicamente heterogeneos caracterizados por bajo peso al nacer, retraso del crecimiento postnatal, dismorfismo facial, asimetría bilateral del cuerpo, y clinodactilia del quinto dedo. Involucra alteraciones en la IMPRESIÓN GENÉTICA. Hipometilación del locus IGF2/H19 cerca de un centro de impresión de la región del cromosoma 11p15 que juega un papel en un subgrupo del síndrome de Silver-Russell. La hipermetilación de la misma región cromosómica, por otra parte, puede causar SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN. DISOMIA UNIPARENTAL materna por cromosoma 7 juega un conocido papel en su etiología.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Síndrome de Beckwith-Wiedemann MeSH
Identificador de DeCS: 53498
ID del Descriptor: D056730
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2010
Fecha de entrada: 06/07/2009
Fecha de revisión: 08/07/2013
Síndrome de Silver-Russell - Concepto preferido
UI del concepto M0528886
Nota de alcance Trastornos genetica y clínicamente heterogeneos caracterizados por bajo peso al nacer, retraso del crecimiento postnatal, dismorfismo facial, asimetría bilateral del cuerpo, y clinodactilia del quinto dedo. Involucra alteraciones en la IMPRESIÓN GENÉTICA. Hipometilación del locus IGF2/H19 cerca de un centro de impresión de la región del cromosoma 11p15 que juega un papel en un subgrupo del síndrome de Silver-Russell. La hipermetilación de la misma región cromosómica, por otra parte, puede causar SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN. DISOMIA UNIPARENTAL materna por cromosoma 7 juega un conocido papel en su etiología.
Término preferido Síndrome de Silver-Russell
Término(s) alternativo(s) Enanismo de Russell Silver
Enanismo de Russell-Silver
Enanismo de Silver Russell
Enanismo de Silver-Russell
Síndrome de Russell Silver
Síndrome de Russell-Silver



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