| Descriptor en español: |
Síndrome de Cockayne
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| Descriptor en inglés: | Cockayne Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Cockayne | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Cockayne | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Síndrome Tipo Progeria |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C05.116.099.343.250 C10.574.500.362 C16.131.077.250 C16.320.240.562 C16.320.400.200 C18.452.284.250 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003057 | ||||||
| Nota de alcance: | Síndrome caracterizado por múltiples anomalias sistémicas que incluyen ENANISMO, TRASTORNOS POR FOTOSENSIBILIDAD, ENVEJECIMIENTO PREMATURO y PÉRDIDA AUDITIVA. Está causado por mutaciones en varios genes autosómicos recesivos que codifican proteinas que implican procesos de REPARACIÓN DEL ADN acoplado a transcripción. El sindrome de Cockayne se clasifica por la gravedad y edad de inicio. El tipo I (SCA clásico) tiene un inicio precoz en la infancia, en el segundo año de vida; el tipo II (SCA congénito)se inicia en el nacimiento, con sintomas graves; el tipo III (XP, xeroderma pigmentosa) tiene un inicio tardío en la infancia, con sintomas moderados. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Discapacidad Intelectual
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 3087 | ||||||
| ID del Descriptor: | D003057 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||||
| Fecha de entrada: | 09/05/1980 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Cockayne
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0004689 |
| Nota de alcance | Síndrome caracterizado por múltiples anomalias sistémicas que incluyen ENANISMO, TRASTORNOS POR FOTOSENSIBILIDAD, ENVEJECIMIENTO PREMATURO y PÉRDIDA AUDITIVA. Está causado por mutaciones en varios genes autosómicos recesivos que codifican proteinas que implican procesos de REPARACIÓN DEL ADN acoplado a transcripción. El sindrome de Cockayne se clasifica por la gravedad y edad de inicio. El tipo I (SCA clásico) tiene un inicio precoz en la infancia, en el segundo año de vida; el tipo II (SCA congénito)se inicia en el nacimiento, con sintomas graves; el tipo III (XP, xeroderma pigmentosa) tiene un inicio tardío en la infancia, con sintomas moderados. |
| Término preferido | Síndrome de Cockayne |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome Tipo Progeria |
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