| Descriptor en español: |
Hipofosfatasia
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| Descriptor en inglés: | Hypophosphatasia | ||||
| Descriptor en portugués: | Hipofosfatasia | ||||
| Descriptor en francés: | Hypophosphatasie | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.618.482 C18.452.648.618.482 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007014 | ||||
| Nota de alcance: | Trastorno metabólico genético por deficiencia de fosfata alcalina sérica y ósea que conduce a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia y etanolemia fosfaturia. Las manifestaciones clínicas consisten en defectos esqueléticos graves que recuerdan al raquitismo resistente a la vitamina D, falta de calcificación de la bóveda craneal, disnea, cianosis, vómitos, estreñimiento, calcinosis renal, falta de crecimiento y desarrollo, trastornos del movimiento, rosario de la unión costocondral y alteraciones óseas raquíticas. (Dorland, 28a ed) |
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| Nota de indización: | deficiencia de fosfatasas de la sangre; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 7193 | ||||
| ID del Descriptor: | D007014 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1972 | ||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Hipofosfatasia
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0010915 |
| Nota de alcance | Trastorno metabólico genético por deficiencia de fosfata alcalina sérica y ósea que conduce a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia y etanolemia fosfaturia. Las manifestaciones clínicas consisten en defectos esqueléticos graves que recuerdan al raquitismo resistente a la vitamina D, falta de calcificación de la bóveda craneal, disnea, cianosis, vómitos, estreñimiento, calcinosis renal, falta de crecimiento y desarrollo, trastornos del movimiento, rosario de la unión costocondral y alteraciones óseas raquíticas. (Dorland, 28a ed) |
| Término preferido | Hipofosfatasia |
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