| Descriptor en español: |
Degeneración Hepatolenticular
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| Descriptor en inglés: | Hepatolenticular Degeneration | ||||||
| Descriptor en portugués: | Degeneração Hepatolenticular | ||||||
| Descriptor en francés: | Dégénérescence hépatolenticulaire | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Degeneración Neurohepática Enfermedad de Wilson Pseudoesclerosis Pseudoesclerosis Cerebral Seudoesclerosis Seudoesclerosis Cerebral |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C06.552.413 C10.228.140.079.493 C10.228.140.163.100.360 C10.228.662.400 C10.574.500.487 C16.320.400.361 C16.320.565.189.360 C16.320.565.618.403 C18.452.132.100.360 C18.452.648.189.360 C18.452.648.618.403 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006527 | ||||||
| Nota de alcance: | Enfermedad recesiva autonómica rara caracterizada por la existencia de depósitos de cobre en el CEREBRO; HÍGADO; CÓRNEA y otros órganos. Está causada por defectos en el gen ATP7B, que codifica el ATPasa 2 que transporta cobre (EC 3.6.3.4) también conocida como proteina de la enfermedad de Wilson. La sobrecarga de cobre conduce inevitablemente a una disfunción progresiva hepática y neurológica como CIRROSIS HEPÁTICA, TEMBLOR, ATAXIA y deterioro intelectual. La disfunción hepática puede preceder varios años a la disfunción neurológica. |
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| Nota de indización: | lenticular si refiere al nucleo lenticular en el cerebro |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
ATPasas Transportadoras de Cobre
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 6684 | ||||||
| ID del Descriptor: | D006527 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WI 740 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1964 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 17/01/2017 |
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Degeneración Hepatolenticular
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0010235 |
| Nota de alcance | Enfermedad recesiva autonómica rara caracterizada por la existencia de depósitos de cobre en el CEREBRO; HÍGADO; CÓRNEA y otros órganos. Está causada por defectos en el gen ATP7B, que codifica el ATPasa 2 que transporta cobre (EC 3.6.3.4) también conocida como proteina de la enfermedad de Wilson. La sobrecarga de cobre conduce inevitablemente a una disfunción progresiva hepática y neurológica como CIRROSIS HEPÁTICA, TEMBLOR, ATAXIA y deterioro intelectual. La disfunción hepática puede preceder varios años a la disfunción neurológica. |
| Término preferido | Degeneración Hepatolenticular |
| Término(s) alternativo(s) |
Degeneración Neurohepática Enfermedad de Wilson Pseudoesclerosis Pseudoesclerosis Cerebral Seudoesclerosis Seudoesclerosis Cerebral |
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