| Descriptor en español: |
Síndrome del Pelo Ensortijado
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| Descriptor en inglés: | Menkes Kinky Hair Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome dos Cabelos Torcidos | ||||||
| Descriptor en francés: | Maladie de Menkès | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Hipocupremia Congénita Síndrome de Menkes Síndrome de los Pelos Acerados Síndrome de los Pelos Torcidos |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.540 C10.597.606.360.455.687 C16.320.322.500.687 C16.320.400.525.687 C16.320.565.189.540 C16.320.565.618.590 C17.800.329.968 C18.452.132.100.540 C18.452.648.189.540 C18.452.648.618.590 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007706 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno hereditario del metabolismo del cobre trasmitido como rasgo vinculado al cromosoma X y que se caracteriza por su comienzo infantil con HIPOTERMIA, dificultades de alimentación, hipotonía, CONVULSIONES, deformidades óseas, pili torti (cabellos rizados), y desarrollo intelectual severamente afectado. El defecto en el transporte del cobre a través de las membranas plasmáticas y del retículo endoplásmico hace que el cobre no esté disponible para la síntesis de varias enzimas que contienen lo contienen, incluidas la PROTEIN-LISINA 6-OXIDASA; CERULOPLASMINA; y SUPERÓXIDO DISMUTASA. Los cambios patológicos incluyen defectos en la elastina arterial, pérdida neuronal y gliosis. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
ATPasas Transportadoras de Cobre
MeSH Ceruloplasmina MeSH Proteína-Lisina 6-Oxidasa MeSH Superóxido Dismutasa MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 7882 | ||||||
| ID del Descriptor: | D007706 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||||
| Fecha de entrada: | 05/05/1976 | ||||||
| Fecha de revisión: | 30/06/2018 |
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Síndrome del Pelo Ensortijado
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0012055 |
| Nota de alcance | Trastorno hereditario del metabolismo del cobre trasmitido como rasgo vinculado al cromosoma X y que se caracteriza por su comienzo infantil con HIPOTERMIA, dificultades de alimentación, hipotonía, CONVULSIONES, deformidades óseas, pili torti (cabellos rizados), y desarrollo intelectual severamente afectado. El defecto en el transporte del cobre a través de las membranas plasmáticas y del retículo endoplásmico hace que el cobre no esté disponible para la síntesis de varias enzimas que contienen lo contienen, incluidas la PROTEIN-LISINA 6-OXIDASA; CERULOPLASMINA; y SUPERÓXIDO DISMUTASA. Los cambios patológicos incluyen defectos en la elastina arterial, pérdida neuronal y gliosis. |
| Término preferido | Síndrome del Pelo Ensortijado |
| Término(s) alternativo(s) |
Hipocupremia Congénita Síndrome de Menkes Síndrome de los Pelos Acerados Síndrome de los Pelos Torcidos |
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