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Descriptor en español: Síndrome de Klinefelter
Descriptor síndrome de Klinefelter
Nota de alcance: TRASTORNO DEL CROMOSOMA SEXUAL caracterizado por testículos pequeños, infradesarrollo de las características sexuales secundarias, infertilidad (INFERTILIDAD MASCULINA), hializanización y fibrosis de los túbulos seminíferos y aumento de las concentracieones de gonadotropina. Los pacientes tienden a tener unas piernas largas y son delgados y de estatura alta. Muchos pacientes tienen GINECOMASTIA. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Varias variantes incluyen los cariotipos 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY y varios patrones mosaico ( 46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Descriptor en inglés: Klinefelter Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Klinefelter
Descriptor en francés: Syndrome de Klinefelter
Código(s) jeráquico(s): C12.050.351.875.253.795.500
C12.200.706.316.795.500
C12.800.316.795.500
C16.131.260.830.835.500
C16.131.939.316.795.500
C16.320.180.830.835.500
C19.391.119.795.500
C19.391.482.629
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007713
Nota de alcance: Forma de HIPOGONADISMO masculino, caracterizado por la presencia de un CROMOSOMA X extra, TESTICULOS pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de GONADOTROPINAS, bajo nivel sérico de TESTOSTERONA, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e INFERTILIDAD MASCULINA. Los pacientes tienden a tener largas piernas y alta estatura. Muchos de los pacientes presentan GINECOMASTIA. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Algunas variantes del cariotipo son 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY y formas de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Nota de indización: indice aquí cariotipos XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY, XX/XXY, XX/YY, XY/XXY, XXY/XXXY, XXY/XXYY, XY/XXY/XXXY si llamada de SINDROME DE KLINEFELTER por el autor pero si no, indice bajo TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 7889
ID del Descriptor: D007713
Clasificación de la NLM: QS 677
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1966
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 28/06/2016
Síndrome de Klinefelter - Concepto preferido
UI del concepto M0012062
Nota de alcance Forma de HIPOGONADISMO masculino, caracterizado por la presencia de un CROMOSOMA X extra, TESTICULOS pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de GONADOTROPINAS, bajo nivel sérico de TESTOSTERONA, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e INFERTILIDAD MASCULINA. Los pacientes tienden a tener largas piernas y alta estatura. Muchos de los pacientes presentan GINECOMASTIA. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Algunas variantes del cariotipo son 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY y formas de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Término preferido Síndrome de Klinefelter



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