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Descriptor en español: Síndrome de Kallmann
Descriptor síndrome de Kallmann
Nota de alcance: Trastorno familiar y congénito que se caracteriza por hipogonadismo hipogonadotrópico, caracteres eunocoides y anosmia o hiposmia. Está ocasionado por un defecto en la síntesis, liberación o ambos de la LHRH (hormona liberadora de la hormona luteinizante; GONADORRELINA) desde el hipotálamo como resultado de una migración neuronal embrionaria defectuosa. El gen responsable se encuentra en la región Xp22.3, en el brazo corto del cromosoma X. Existe un homólogo en el cromosoma Y. El síndrome tiene mayor prevalencia en hombres en una relación de tres a uno.
Descriptor en inglés: Kallmann Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Kallmann
Descriptor en francés: Syndrome de Kallmann
Código(s) jeráquico(s): C12.050.351.875.253.096.750
C12.200.706.316.096.750
C12.800.316.096.750
C16.131.939.316.096.750
C16.320.467
C19.391.119.096.750
C19.391.482.600
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017436
Nota de alcance: Trastorno genéticamente heterogéneo causado por deficiencia del GNRH hipotalámico y defectos del NERVIO OLFATORIO. Se caracteriza por HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO congénito y ANOSMIA, posiblemente con defectos adicionales. Puede transmitirse como herencia ligada al cromosoma X (ENFERMEDADES GENÉTICAS LIGADAS AL CROMOSOMA X), con un caracter autosómico dominante o autosómico recesivo.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Hormona Liberadora de Gonadotropina MeSH
Receptor Tipo 1 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos MeSH
Identificador de DeCS: 30678
ID del Descriptor: D017436
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1993
Fecha de entrada: 20/05/1992
Fecha de revisión: 08/07/2013
Síndrome de Kallmann - Concepto preferido
UI del concepto M0026453
Nota de alcance Trastorno genéticamente heterogéneo causado por deficiencia del GNRH hipotalámico y defectos del NERVIO OLFATORIO. Se caracteriza por HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO congénito y ANOSMIA, posiblemente con defectos adicionales. Puede transmitirse como herencia ligada al cromosoma X (ENFERMEDADES GENÉTICAS LIGADAS AL CROMOSOMA X), con un caracter autosómico dominante o autosómico recesivo.
Término preferido Síndrome de Kallmann



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