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Descriptor en español: Disostosis Mandibulofacial
Descriptor disostosis mandibulofacial
Término(s) alternativo(s) disostosis mandibulofacial (DMF1)
disostosis mandibulofaciales (DMF1)
síndrome de Franceschetti
síndrome de Franceschetti Zwahlen Klein
síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein
síndrome de Treacher Collins
síndrome de Treacher Collins Franceschetti
síndrome de Treacher Collins-Franceschetti
síndromes de Franceschetti-Zwahlen-Klein
síndromes de Treacher Collins-Franceschetti
Nota de alcance: Trastorno hereditario que se presenta en dos formas: la forma completa (síndrome de Franceschetti) se caracteriza por inclinación de las hendiduras palpebrales, COLOBOMA del párpado inferior, MICROGNATIA e hipoplasia de los ARCOS CIGOMÁTICOS y MICROTIA CONGÉNITA. Se transmite como rasgo autosómico. La forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) se caracteriza por las mismas anomalías pero de menor intensidad. Ocurre esporádicamente, pero se sospecha un mecanismo de transmisión autosómico dominante. (Traducción libre del original: Dorland, 27th ed).
Descriptor en inglés: Mandibulofacial Dysostosis
Descriptor en portugués: Disostose Mandibulofacial
Descriptor en francés: Dysostose mandibulofaciale
Término(s) alternativo(s): Disostosis Mandibulofacial (DMF1)
Disostosis Mandibulofacial (MFD1)
Disostosis Mandibulofacial MFD1
Disostosis Mandibulofaciales
Disostosis Mandibulofaciales (DMF1)
Disostosis Mandibulofaciales (MFD1)
Síndrome de Franceschetti Zwahlen Klein
Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein
Síndrome de Treacher Collins
Síndrome de Treacher Collins Franceschetti
Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti
Síndromes de Franceschetti Zwahlen Klein
Síndromes de Franceschetti-Zwahlen-Klein
Síndromes de Treacher Collins-Franceschetti
Código(s) jeráquico(s): C05.116.099.370.231.576
C05.660.207.231.576
C11.270.147.750
C16.131.621.207.231.576
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008342
Nota de alcance: Un trastorno hereditario que se presenta en dos formas: la forma completa (síndrome de Franceschetti) se caracteriza por una inclinación de las fisuras palpebrales, COLOBOMA del párpado inferior, MICROGNATIA e hipoplasia de los ARCOS CIGOMÁTICOS y MICROTIA CONGÉNITAS. Se transmite como un rasgo autosómico. La forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) se caracteriza por las mismas anomalías en un grado menos pronunciado. Ocurre esporádicamente, pero se sospecha un modo de transmisión autosómico dominante. (Dorland, 27ª ed.)
Nota de indización: una forma de disostosis craneofacial; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 8514
ID del Descriptor: D008342
Clasificación de la NLM: WE 705
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1966
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 31/05/2023
Disostosis Mandibulofacial - Concepto preferido
UI del concepto M0012984
Nota de alcance Un trastorno hereditario que se presenta en dos formas: la forma completa (síndrome de Franceschetti) se caracteriza por una inclinación de las fisuras palpebrales, COLOBOMA del párpado inferior, MICROGNATIA e hipoplasia de los ARCOS CIGOMÁTICOS y MICROTIA CONGÉNITAS. Se transmite como un rasgo autosómico. La forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) se caracteriza por las mismas anomalías en un grado menos pronunciado. Ocurre esporádicamente, pero se sospecha un modo de transmisión autosómico dominante. (Dorland, 27ª ed.)
Término preferido Disostosis Mandibulofacial
Término(s) alternativo(s) Disostosis Mandibulofaciales
Síndrome de Franceschetti Zwahlen Klein
Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein
Síndrome de Treacher Collins
Síndrome de Treacher Collins Franceschetti
Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti
Síndromes de Franceschetti Zwahlen Klein
Síndromes de Franceschetti-Zwahlen-Klein
Síndromes de Treacher Collins-Franceschetti
Disostosis Mandibulofacial MFD1 - Más estrecho
UI del concepto M000764032
Término preferido Disostosis Mandibulofacial MFD1
Término(s) alternativo(s) Disostosis Mandibulofacial (DMF1)
Disostosis Mandibulofacial (MFD1)
Disostosis Mandibulofaciales (DMF1)
Disostosis Mandibulofaciales (MFD1)



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