Descriptor en español: |
Síndrome CHARGE
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Descriptor en inglés: | CHARGE Syndrome | ||||||
Descriptor en portugués: | Síndrome CHARGE | ||||||
Descriptor en francés: | Syndrome CHARGE | ||||||
Término(s) alternativo(s): |
Asociación CHARGE Coloboma, Anomalía Cardíaca, Atresia de las Coanas, Retraso Mental, Anomalías Genitales y del Oído Síndrome Familiar CHARGE |
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Código(s) jeráquico(s): |
C09.218.458.341.186.500.250 C10.597.751.418.341.186.500.250 C10.597.751.941.162.625.250 C11.270.147.500 C11.966.075.375.250 C16.131.077.299.250 C16.320.165 C23.888.592.763.393.341.186.500.500 C23.888.592.763.941.162.625.500 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058747 | ||||||
Nota de alcance: | Rara enfermedad caracterizada por COLOBOMA; ATRESIA DE LAS COANAS y anomalías en los CANALES SEMICIRCULARES. Mutaciones en la proteína CHD7 dan por resultado trastornos en el desarrollo de la cresta neural que son asociadas con el síndrome CHARGE. |
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Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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Identificador de DeCS: | 53996 | ||||||
ID del Descriptor: | D058747 | ||||||
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
Fecha de establecimiento: | 01/01/2011 | ||||||
Fecha de entrada: | 25/06/2010 | ||||||
Fecha de revisión: | 15/06/2018 |
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ENFERMEDADES
Oftalmopatías [C11]Oftalmopatías -
ENFERMEDADES
Oftalmopatías [C11]Oftalmopatías
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Síndrome CHARGE
- Concepto preferido
Síndrome Familiar CHARGE
- Más estrecho
UI del concepto |
M0530381 |
Nota de alcance | Rara enfermedad caracterizada por COLOBOMA; ATRESIA DE LAS COANAS y anomalías en los CANALES SEMICIRCULARES. Mutaciones en la proteína CHD7 dan por resultado trastornos en el desarrollo de la cresta neural que son asociadas con el síndrome CHARGE. |
Término preferido | Síndrome CHARGE |
Término(s) alternativo(s) |
Asociación CHARGE Coloboma, Anomalía Cardíaca, Atresia de las Coanas, Retraso Mental, Anomalías Genitales y del Oído |
UI del concepto |
M0544391 |
Término preferido | Síndrome Familiar CHARGE |
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