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Descriptor en español: Síndrome CHARGE
Descriptor síndrome CHARGE
Término(s) alternativo(s) asociación CHARGE
síndrome CHARGE familiar
Nota de alcance: Enfermedad rara caracterizada por COLOBOMA, ATRESIA DE COANAS y CONDUCTOS SEMICIRCULARES anormales. Se asocian con el síndrome de Charge mutaciones en la proteína CHD7 que dan lugar a una alteración en el desarrollo de la cresta neural.
Descriptor en inglés: CHARGE Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome CHARGE
Descriptor en francés: Syndrome CHARGE
Término(s) alternativo(s): Asociación CHARGE
Síndrome Familiar CHARGE
Código(s) jeráquico(s): C11.270.147.500
C16.131.077.239
C16.320.165
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058747
Nota de alcance: Rara enfermedad caracterizada por COLOBOMA; ATRESIA DE LAS COANAS y anomalías en los CANALES SEMICIRCULARES. Mutaciones en la proteína CHD7 dan por resultado trastornos en el desarrollo de la cresta neural que son asociadas con el síndrome CHARGE.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 53996
ID del Descriptor: D058747
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Fecha de establecimiento: 01/01/2011
Fecha de entrada: 25/06/2010
Fecha de revisión: 15/06/2018
Síndrome CHARGE - Concepto preferido
UI del concepto M0530381
Nota de alcance Rara enfermedad caracterizada por COLOBOMA; ATRESIA DE LAS COANAS y anomalías en los CANALES SEMICIRCULARES. Mutaciones en la proteína CHD7 dan por resultado trastornos en el desarrollo de la cresta neural que son asociadas con el síndrome CHARGE.
Término preferido Síndrome CHARGE
Término(s) alternativo(s) Asociación CHARGE
Síndrome Familiar CHARGE - Más estrecho
UI del concepto M0544391
Término preferido Síndrome Familiar CHARGE



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