DeCS

Descripteur en français:

Déficit en fructose-1,6-diphosphatase

Descripteur en anglais:

Fructose-1,6-Diphosphatase Deficiency

Descripteur en espagnol:

Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa

Espagnol d'Espagne

Descripteur	deficiencia de fructosa-1,6-difosfatasa
Synonymes	deficiencia de fructosa-1,6-bifosfatasa deficiencia de fructosa-bifosfatasa deficiencia de hexosadifosfatasa
Note d'application:	Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa producido por ausencia o déficit de actividad de la enzima fructosa-1,6-difosfatasa. Se altera la gluconeogénesis, lo que produce acumulación de precursores gluconeogénicos (ejemplo: aminoácidos, lactato, cetonas) y se manifiesta por hipoglucemia, cetosis, y acidosis láctica. Los episodios en el recién nacido a menudo son letales. Episodios posteriores se producen a menudo por ayunos o infecciones febriles. A medida que el paciente alcanza la primera infancia, mejora la tolerancia al ayuno y el desarrollo se torna normal.

Descripteur en portugais:

Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase

Synonymes:

Déficit en hexose-diphosphatase

Code(s) d'arborescence:

C16.320.565.202.251.221
C18.452.648.202.251.221

Identificateur unique RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015319

Note d'application:

An autosomal recessive fructose metabolism disorder due to absent or deficient fructose-1,6-diphosphatase activity. Gluconeogenesis is impaired, resulting in accumulation of gluconeogenic precursors (e.g., amino acids, lactate, ketones) and manifested as hypoglycemia, ketosis, and lactic acidosis. Episodes in the newborn infant are often lethal. Later episodes are often brought on by fasting and febrile infections. As patients age through early childhood, tolerance to fasting improves and development becomes normal.

Qualificatifs autorisés:

BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie

Identifiant DeCS:

23636

ID du Descripteur:

D015319

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Date d'établissement:

01/01/1991

Date d'entrée:

31/05/1988

Date de révision:

03/07/2012