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Descripteur en français: Erreurs innées du métabolisme du fructose
Descripteur en anglais: Fructose Metabolism, Inborn Errors
Descripteur en espagnol: Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa
Descripteur anomalías congénitas del metabolismo de la fructosa
Synonymes errores congénitos del metabolismo de la fructosa
metabolopatías congénitas de la fructosa
Note d'application: Anomalía hereditaria del metabolismo de la fructosa, que incluye tres tipos conocidos autosómicos recesivos: déficit de fructoquinasa hepática (fructosuria esencial), intolerancia hereditaria a la fructosa, y déficit hereditario de fructosa-1,6-difosfatasa. La fructosuria esencial es un trastorno metabólico benigno y asintomático ocasionado por un déficit de fructoquinasa, que produce disminución en la conversión de fructosa a fructosa-1-fosfato e hiperfructosemia alimentaria, pero sin disfunción clínica; puede producir una prueba de diabetes falso-positiva.
Descripteur en portugais: Erros Inatos do Metabolismo da Frutose
Synonymes: Maladies héréditaires du métabolisme du fructose
Troubles héréditaires du métabolisme du fructose
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.202.251
C18.452.648.202.251
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015318
Note d'application: Inherited abnormalities of fructose metabolism, which include three known autosomal recessive types: hepatic fructokinase deficiency (essential fructosuria), hereditary fructose intolerance, and hereditary fructose-1,6-diphosphatase deficiency. Essential fructosuria is a benign asymptomatic metabolic disorder caused by deficiency in fructokinase, leading to decreased conversion of fructose to fructose-1-phosphate and alimentary hyperfructosemia, but with no clinical dysfunction; may produce a false-positive diabetes test.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 23637
ID du Descripteur: D015318
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1989
Date d'entrée: 31/05/1988
Date de révision: 05/07/2006
Erreurs innées du métabolisme du fructose - Concept préféré
Concept UI M0023586
Terme préféré Erreurs innées du métabolisme du fructose
Synonymes Maladies héréditaires du métabolisme du fructose
Troubles héréditaires du métabolisme du fructose



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