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Descripteur en français: Maladie des exostoses multiples
Descripteur en anglais: Exostoses, Multiple Hereditary
Descripteur en espagnol: Exostosis Múltiple Hereditaria
Descripteur exostosis múltiple hereditaria
Synonymes aclasia diafisaria
condrodisplasia deformante hereditaria
exostosis cartilaginosa múltiple
exostosis familiar
exostosis hereditaria múltiple
exostosis múltiple
exostosis múltiple cartilaginosa
osteocondromas múltiples
Note d'application: Enfermedad hereditaria transmitida por un gen autosómico dominante y que se caracteriza por exostosis múltiples (osteocondromas múltiples) cercanas a los extremos de los huesos largos. La anomalía genética causa un defecto de la actividad osteoclástica en las metáfisis de los huesos durante el proceso de remodelación en la niñez o al principio de la adolescencia. Las metáfisis desarrollan protuberancias óseas benignas que a menudo están recubiertas por cartílago. Un pequeño número sufre una transformación neoplásica.
Descripteur en portugais: Exostose Múltipla Hereditária
Synonymes: Aclasie diaphysaire
Chondrodysplasie déformante héréditaire
Chondrodysplasie héréditaire déformante
Maladie de Bessel-Hagen
Maladie exostosante multiple
Maladie ostéogénique
Ostéochondromatose diffuse de Bessel-Hagen
Ostéochondromes multiples
Code(s) d'arborescence: C04.557.450.565.575.610.615.325
C04.700.330
C05.116.099.708.670.615.325
C05.116.540.310.500
C16.320.700.330
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005097
Note d'application: Hereditary disorder transmitted by an autosomal dominant gene and characterized by multiple exostoses (multiple osteochondromas) near the ends of long bones. The genetic abnormality results in a defect in the osteoclastic activity at the metaphyseal ends of the bone during the remodeling process in childhood or early adolescence. The metaphyses develop benign, bony outgrowths often capped by cartilage. A small number undergo neoplastic transformation.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CN congénital
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 28249
ID du Descripteur: D005097
Classification de la NLM: WE 250
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1968
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 08/07/2013
Maladie des exostoses multiples - Concept préféré
Concept UI M0008037
Terme préféré Maladie des exostoses multiples
Synonymes Aclasie diaphysaire
Chondrodysplasie déformante héréditaire
Chondrodysplasie héréditaire déformante
Maladie de Bessel-Hagen
Maladie exostosante multiple
Maladie ostéogénique
Ostéochondromatose diffuse de Bessel-Hagen
Ostéochondromes multiples



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