Recherche
Descripteur en français: Complexe de la sclérose tubéreuse
Descripteur en anglais: Tuberous Sclerosis
Descripteur en espagnol: Esclerosis Tuberosa
Descripteur esclerosis tuberosa
Synonymes enfermedad de Bourneville
epiloia
facomatosis de Bourneville
Note d'application: Síndrome neurocutáneo dominante caracterizado por RETRASO MENTAL, EPILEPSIA y lesiones cutáneas (p. ej., adenomas sebáceos y manchas hipomelánicas). No obstante hay una gran heterogeneidad en las manifestaciones neurológicas. También se asocia a tuberosidades cerebrales y HAMARTOMAS en múltiples localizaciones, especialmente en el corazón, riñón y ojos. A este síndrome se asocian mutaciones de los loci TSC1 y TSC2, que codifican la hamartina y la tuberina.
Descripteur en portugais: Esclerose Tuberosa
Synonymes: Adénomes sébacés symétriques de la face
Epilepsy-low intelligence-adenoma sebaceum
Epiloïa
Maladie de Bourneville
Maladie de Bourneville-Pringle
Phacomatose de Bourneville
STB (Sclérose Tubéreuse de Bourneville)
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Sclérose tubéreuse du cerveau
Syndrome de Bourneville
Épithéliome multiple bénin cystique
Code(s) d'arborescence: C04.445.810
C04.651.800
C04.700.700
C10.500.507.400.750
C10.562.850
C10.574.500.865
C16.131.666.507.400.750
C16.320.400.880
C16.320.700.700
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D014402
Note d'application: Autosomal dominant neurocutaneous syndrome classically characterized by MENTAL RETARDATION; EPILEPSY; and skin lesions (e.g., adenoma sebaceum and hypomelanotic macules). There is, however, considerable heterogeneity in the neurologic manifestations. It is also associated with cortical tuber and HAMARTOMAS formation throughout the body, especially the heart, kidneys, and eyes. Mutations in two loci TSC1 and TSC2 that encode hamartin and tuberin, respectively, are associated with the disease.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CN congénital
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 14804
ID du Descripteur: D014402
Classification de la NLM: QS 675
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1966
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 29/06/2018
Complexe de la sclérose tubéreuse - Concept préféré
Concept UI M0022136
Terme préféré Complexe de la sclérose tubéreuse
Synonymes Epilepsy-low intelligence-adenoma sebaceum
Epiloïa
Maladie de Bourneville
Maladie de Bourneville-Pringle
Phacomatose de Bourneville
STB (Sclérose Tubéreuse de Bourneville)
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Sclérose tubéreuse du cerveau
Syndrome de Bourneville
Adénomes sébacés symétriques de la face - Plus spécifique
Concept UI M0555668
Terme préféré Adénomes sébacés symétriques de la face
Synonymes Épithéliome multiple bénin cystique



We want your feedback on the new DeCS / MeSH website

We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.

Go to survey