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Descripteur en français: Syndrome de Li-Fraumeni
Descripteur en anglais: Li-Fraumeni Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Li-Fraumeni
Descripteur síndrome de Li-Fraumeni
Note d'application: Síndrome autosómico dominante raro, caracterizado por neoplasias epiteliales y mesenquimatosas en múltiples localizaciones. Una mutación en el gen supresor de tumores p53, un componente de la vía de respuesta a los DAÑOS DEL ADN, aparentemente predispone, a los miembros de una familia que lo hubieran heredado, a desarrollar determinados tipos de cáncer. El espectro de cánceres en este síndrome se ha demostrado que incluye el CÁNCER DE MAMA y sarcomas de tejidos blandos (SARCOMA), TUMORES DE CEREBRO, OSTEOSARCOMAS, LEUCEMIAS y CARCINOMA ADRENOCORTICAL.
Descripteur en portugais: Síndrome de Li-Fraumeni
Code(s) d'arborescence: C04.700.600
C16.320.700.600
C18.452.284.520
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016864
Note d'application: Rare autosomal dominant syndrome characterized by mesenchymal and epithelial neoplasms at multiple sites. MUTATION of the p53 tumor suppressor gene, a component of the DNA DAMAGE response pathway, apparently predisposes family members who inherit it to develop certain cancers. The spectrum of cancers in the syndrome was shown to include, in addition to BREAST CANCER and soft tissue sarcomas (SARCOMA); BRAIN TUMORS; OSTEOSARCOMA; LEUKEMIA; and ADRENOCORTICAL CARCINOMA.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Gènes p53 MeSH
Identifiant DeCS: 30007
ID du Descripteur: D016864
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1992
Date d'entrée: 21/06/1991
Date de révision: 29/06/2018
Syndrome de Li-Fraumeni - Concept préféré
Concept UI M0025667
Terme préféré Syndrome de Li-Fraumeni



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