| Descripteur en français: | Albinisme oculocutané | ||||||
| Descripteur en anglais: | Albinism, Oculocutaneous | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Albinismo Oculocutáneo
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| Descripteur en portugais: | Albinismo Oculocutâneo | ||||||
| Synonymes: |
AOC (Albinisme Oculo-Cutané) AOC type 2 AOC-1A AOC-1B AOC-2 Albinisme complet de type 1A Albinisme complet de type IA Albinisme cutanéo-oculaire Albinisme oculo-cutané Albinisme oculo-cutané de type 1A Albinisme oculo-cutané de type 2 Albinisme oculo-cutané jaune Albinisme oculo-cutané type mutant jaune Albinisme oculo-cutané tyrosinase positive Albinisme oculocutané autosomique récessif tyrosinase négatif Albinisme oculocutané autosomique récessif tyrosinase positif Albinisme oculocutané de type 1A Albinisme oculocutané de type 2 Albinisme oculocutané de type IA Albinisme oculocutané jaune Albinisme oculocutané type mutant jaune Albinisme oculocutané tyrosinase négatif Albinisme oculocutané tyrosinase négative Albinisme oculocutané tyrosinase positive Albinisme tyrosinase négatif Albinisme tyrosinase positive |
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| Code(s) d'arborescence: |
C11.270.040.545 C16.320.290.040.100 C16.320.565.100.102.100 C16.320.850.080.100 C17.800.621.440.102.100 C17.800.827.080.100 C18.452.648.100.102.100 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016115 | ||||||
| Note d'application: | Heterogeneous group of autosomal recessive disorders comprising at least four recognized types, all having in common varying degrees of hypopigmentation of the skin, hair, and eyes. The two most common are the tyrosinase-positive and tyrosinase-negative types. |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 28852 | ||||||
| ID du Descripteur: | D016115 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1991 | ||||||
| Date d'entrée: | 12/02/1990 | ||||||
| Date de révision: | 01/07/2016 |
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Albinisme oculocutané
- Concept préféré
Albinisme tyrosinase négatif
- Plus spécifique
Albinisme tyrosinase positive
- Plus spécifique
Albinisme oculocutané type mutant jaune
- Plus spécifique
| Concept UI |
M0024616 |
| Terme préféré | Albinisme oculocutané |
| Synonymes |
AOC (Albinisme Oculo-Cutané) Albinisme cutanéo-oculaire Albinisme oculo-cutané |
| Concept UI |
M0024617 |
| Terme préféré | Albinisme tyrosinase négatif |
| Synonymes |
AOC-1A Albinisme complet de type 1A Albinisme complet de type IA Albinisme oculo-cutané de type 1A Albinisme oculocutané autosomique récessif tyrosinase négatif Albinisme oculocutané de type 1A Albinisme oculocutané de type IA Albinisme oculocutané tyrosinase négatif Albinisme oculocutané tyrosinase négative |
| Concept UI |
M0024618 |
| Terme préféré | Albinisme tyrosinase positive |
| Synonymes |
AOC type 2 AOC-2 Albinisme oculo-cutané de type 2 Albinisme oculo-cutané tyrosinase positive Albinisme oculocutané autosomique récessif tyrosinase positif Albinisme oculocutané de type 2 Albinisme oculocutané tyrosinase positive |
| Concept UI |
M0024619 |
| Terme préféré | Albinisme oculocutané type mutant jaune |
| Synonymes |
AOC-1B Albinisme oculo-cutané jaune Albinisme oculo-cutané type mutant jaune Albinisme oculocutané jaune |
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