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Descripteur en français: Syndrome d'Hermanski-Pudlak
Descripteur en anglais: Hermanski-Pudlak Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Hermanski-Pudlak
Descripteur síndrome de Hermanski-Pudlak
Note d'application: Síndrome caracterizado por la tríada de albinismo oculocutáneo (ALBINISMO OCULOCUTANEO), DEFICIENCIA DEL ALMACENAMIENTO PLAQUETARIO y acumulación lisosómica de lipofuscina ceroide.
Descripteur en portugais: Síndrome de Hermanski-Pudlak
Synonymes: Syndrome d'Hermansky-Pudlak
Syndrome de Hermanski-Pudlak
Syndrome de Hermansky-Pudlak
Code(s) d'arborescence: C11.270.040.545.400
C15.378.100.100.515
C15.378.100.685.400
C15.378.140.735.400
C15.378.463.735.400
C16.320.099.515
C16.320.290.040.100.400
C16.320.565.100.102.100.400
C16.320.850.080.100.400
C17.800.621.440.102.100.400
C17.800.827.080.100.400
C18.452.648.100.102.100.400
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D022861
Note d'application: Syndrome characterized by the triad of oculocutaneous albinism (ALBINISM, OCULOCUTANEOUS); PLATELET STORAGE POOL DEFICIENCY; and lysosomal accumulation of ceroid lipofuscin.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 35314
ID du Descripteur: D022861
Classification de la NLM: WR 267
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Date d'établissement: 01/01/2001
Date d'entrée: 22/06/2000
Date de révision: 01/07/2016
Syndrome d'Hermanski-Pudlak - Concept préféré
Concept UI M0024620
Terme préféré Syndrome d'Hermanski-Pudlak
Synonymes Syndrome d'Hermansky-Pudlak
Syndrome de Hermanski-Pudlak
Syndrome de Hermansky-Pudlak



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