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Descripteur en français: Aminoacidopathies congénitales
Descripteur en anglais: Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Descripteur en espagnol: Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Descripteur alteraciones congénitas del metabolismo de los aminoácidos
Synonymes aminoacidopatías congénitas
Note d'application: Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. La mayoría son trastornos heredados y se presentan durante el periodo neonatal en forma de afecciones metabólicas (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas. Están presentes al nacer, aunque pueden ser asintomáticos hasta épocas posteriores de la vida.
Descripteur en portugais: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Synonymes: Aminoacidopathies héréditaires
Erreurs innées du métabolisme des acides aminés
Maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.100
C18.452.648.100
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000592
Note d'application: Disorders affecting amino acid metabolism. The majority of these disorders are inherited and present in the neonatal period with metabolic disturbances (e.g., ACIDOSIS) and neurologic manifestations. They are present at birth, although they may not become symptomatic until later in life.
Note d'indexation: coord IM with specific amino acid /metab (IM)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 596
ID du Descripteur: D000592
Classification de la NLM: WD 205.5.A5
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1965
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 05/07/2006
Aminoacidopathies congénitales - Concept préféré
Concept UI M0000918
Terme préféré Aminoacidopathies congénitales
Synonymes Erreurs innées du métabolisme des acides aminés
Aminoacidopathies héréditaires - Plus spécifique
Concept UI M0333991
Terme préféré Aminoacidopathies héréditaires
Synonymes Maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés



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