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Descripteur en français: Dysgénésie gonadique 46, XX
Descripteur en anglais: Gonadal Dysgenesis, 46,XX
Descripteur en espagnol: Disgenesia Gonadal 46 XX
Descripteur disgenesia gonadal 46XX
Note d'application: La disgenesia gonadal 46XX puede ser esporádica o familiar. La disgenesia gonadal XX se transmite con carácter autosómico recesivo y su locus fue cartografiado en el cromosoma 2. Se detectó una mutación en el gen para el receptor FSH (RECEPTORES FSH). La disgenesia gonadal XX esporádica es heterogénea y se ha asociado con la trisomía 13 y la trisomía 18. Estas hembras fenotípicas se caracterizan por presentar una estatura normal, infantilismo sexual, gónadas en estrías bilaterales, amenorrea, y concentraciones plasmáticas elevadas de HORMONA LUTEINIZANTE y de FSH.
Descripteur en portugais: Disgenesia Gonadal 46 XX
Synonymes: Dysgénésie gonadique 46,XX
Dysgénésie gonadique pure 46, XX
Dysgénésie gonadique pure 46,XX
Code(s) d'arborescence: C12.050.351.875.253.064.249
C12.050.351.875.253.309.193
C12.200.706.316.064.249
C12.200.706.316.309.193
C12.800.316.064.249
C12.800.316.309.193
C16.131.939.316.064.249
C16.131.939.316.309.193
C19.391.119.064.249
C19.391.119.309.193
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D023961
Note d'application: The 46,XX gonadal dysgenesis may be sporadic or familial. Familial XX gonadal dysgenesis is transmitted as an autosomal recessive trait and its locus was mapped to chromosome 2. Mutation in the gene for the FSH receptor (RECEPTORS, FSH) was detected. Sporadic XX gonadal dysgenesis is heterogeneous and has been associated with trisomy-13 and trisomy-18. These phenotypic females are characterized by a normal stature, sexual infantilism, bilateral streak gonads, amenorrhea, elevated plasma LUTEINIZING HORMONE and FSH concentration.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 36016
ID du Descripteur: D023961
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Date d'établissement: 01/01/2002
Date d'entrée: 03/08/2001
Date de révision: 09/07/2013
Dysgénésie gonadique 46, XX - Concept préféré
Concept UI M0368823
Terme préféré Dysgénésie gonadique 46, XX
Synonymes Dysgénésie gonadique 46,XX
Dysgénésie gonadique pure 46, XX - Plus spécifique
Concept UI M0543251
Terme préféré Dysgénésie gonadique pure 46, XX
Synonymes Dysgénésie gonadique pure 46,XX



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