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Descripteur en français: Dysgénésie gonadique mixte
Descripteur en anglais: Gonadal Dysgenesis, Mixed
Descripteur en espagnol: Disgenesia Gonadal Mixta
Descripteur disgenesia gonadal mixta
Note d'application: Tipo de desarrollo gonadal defectuoso en pacientes con un amplio espectro de variantes cromosómicas en mosaico. Sus cariotipos son de monosomía sexual parcial resultante de la ausencia de un segundo cromosoma sexual anormal (X or Y). Los cariotipos comprenden 45,X/46,XX, 45,X/46,XX/47,XXX, 46,XXp-, 45,X/46,XY, 45,X/47,XYY, 46,XYpi; etc. El espectro de fenotipos puede oscilar desde la hembra fenotípica al varón fenotípico pasando por el verdadero pseudohermafrodita, dependiendo del cociente en cada gónada entre las células germinales primordiales 45,X y las que tienen una constitución 46,XX o 46,XY normal.
Descripteur en portugais: Disgenesia Gonadal Mista
Code(s) d'arborescence: C12.050.351.875.253.309.391
C12.050.351.875.253.795.249
C12.200.706.316.309.391
C12.200.706.316.795.249
C12.800.316.309.391
C12.800.316.795.249
C16.131.260.830.835.249
C16.131.939.316.309.391
C16.131.939.316.795.249
C16.320.180.830.835.249
C19.391.119.309.391
C19.391.119.795.249
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006060
Note d'application: A type of defective gonadal development in patients with a wide spectrum of chromosomal mosaic variants. Their karyotypes are of partial sex chromosome monosomy resulting from an absence or an abnormal second sex chromosome (X or Y). Karyotypes include 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp-; 45,X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi; etc. The spectrum of phenotypes may range from phenotypic female to phenotypic male including variations in gonads and internal and external genitalia, depending on the ratio in each gonad of 45,X primordial germ cells to those with normal 46,XX or 46,XY constitution.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 6207
ID du Descripteur: D006060
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Date d'établissement: 01/01/1991
Date d'entrée: 21/12/1978
Date de révision: 09/07/2013
Dysgénésie gonadique mixte - Concept préféré
Concept UI M0009538
Terme préféré Dysgénésie gonadique mixte



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