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Descripteur en français: Dysgénésie gonadique 46, XY
Descripteur en anglais: Gonadal Dysgenesis, 46,XY
Descripteur en espagnol: Disgenesia Gonadal 46 XY
Descripteur disgenesia gonadal 46XY
Synonymes síndrome de Swyer
Note d'application: Este tipo de defecto gonadal se caracteriza por un feneotipo femenino, estatura de normal a alta, gónadas en estría bilaterales o disgenéticas y un cariotipo 46,XY. Esta disgenesia gonadal XY es una afección heterogénea con formas variantes que son consecuencia de una anomalía estructural en el cromosoma Y, una mutación en el gen SRY o una mutación en los genes autosómicos. En ocasiones el síndrome recibe la denominación de "disgenesia gonadal pura", pero esta designación puede hacer referencia también a la disgenesia gonadal con un cariotipo 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46,XX).
Descripteur en portugais: Disgenesia Gonadal 46 XY
Synonymes: Dysgénésie gonadique 46,XY
Dysgénésie gonadique pure 46, XY
Dysgénésie gonadique pure 46,XY
Syndrome de Swyer
Code(s) d'arborescence: C12.050.351.875.253.096.687
C12.050.351.875.253.309.388
C12.200.706.316.096.687
C12.200.706.316.309.388
C12.800.316.096.687
C12.800.316.309.388
C16.131.939.316.096.687
C16.131.939.316.309.388
C19.391.119.096.687
C19.391.119.309.388
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006061
Note d'application: Defects in the SEX DETERMINATION PROCESS in 46, XY individuals that result in abnormal gonadal development and deficiencies in TESTOSTERONE and subsequently ANTIMULLERIAN HORMONE or other factors required for normal male sex development. This leads to the development of female phenotypes (male to female sex reversal), normal to tall stature, and bilateral streak or dysgenic gonads which are susceptible to GONADAL TISSUE NEOPLASMS. An XY gonadal dysgenesis is associated with structural abnormalities on the Y CHROMOSOME, a mutation in the GENE, SRY, or a mutation in other autosomal genes that are involved in sex determination.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 6208
ID du Descripteur: D006061
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1991
Date d'entrée: 21/12/1978
Date de révision: 08/07/2013
Dysgénésie gonadique 46, XY - Concept préféré
Concept UI M0009539
Terme préféré Dysgénésie gonadique 46, XY
Synonymes Dysgénésie gonadique 46,XY
Syndrome de Swyer - Plus spécifique
Concept UI M0543288
Terme préféré Syndrome de Swyer
Synonymes Dysgénésie gonadique pure 46, XY
Dysgénésie gonadique pure 46,XY



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