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Descripteur en français: Syndrome de Turner
Descripteur en anglais: Turner Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Turner
Descripteur síndrome de Turner
Synonymes disgenesia gonadal 45 X
disgenesia gonadal XO
síndrome de Bonnevie-Ullrich
Note d'application: Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en mujeres fenotípicas con cariotipo 45,X (o 45,XO). Las pacientes suelen tener baja estatura y GÓNADAS indiferenciadas (en estría), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, aumento de GONADOTROPINAS y disminución de la concentración de ESTRADIOL en sangre y MALFORMACIONES CARDÍACAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (denominado también síndrome pseudo-Turner y síndrome de Turner masculino) tiene similaridades con este trastorno; sin embargo, ocurre en varones y mujeres con un cariotipo normal y se hereda con carácter autosómico dominante.
Descripteur en portugais: Síndrome de Turner
Synonymes: Dysgénésie gonadique 45,X
Dysgénésie gonadique XO
Syndrome de Bonnevie-Ullrich
Code(s) d'arborescence: C12.050.351.875.253.309.872
C12.050.351.875.253.795.750
C12.200.706.316.309.872
C12.200.706.316.795.750
C12.800.316.309.872
C12.800.316.795.750
C14.240.400.980
C14.280.400.980
C16.131.240.400.970
C16.131.260.830.835.750
C16.131.939.316.309.872
C16.131.939.316.795.750
C16.320.180.830.835.750
C19.391.119.309.872
C19.391.119.795.750
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D014424
Note d'application: A syndrome of defective gonadal development in phenotypic females associated with the karyotype 45,X (or 45,XO). Patients generally are of short stature with undifferentiated GONADS (streak gonads), SEXUAL INFANTILISM, HYPOGONADISM, webbing of the neck, cubitus valgus, elevated GONADOTROPINS, decreased ESTRADIOL level in blood, and CONGENITAL HEART DEFECTS. NOONAN SYNDROME (also called Pseudo-Turner Syndrome and Male Turner Syndrome) resembles this disorder; however, it occurs in males and females with a normal karyotype and is inherited as an autosomal dominant.
Note d'indexation: in females; TURNER SYNDROME, MALE see NOONAN SYNDROME is also available
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Syndrome de Noonan MeSH
Identifiant DeCS: 14823
ID du Descripteur: D014424
Classification de la NLM: QS 677
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2002
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 08/07/2013
Syndrome de Turner - Concept préféré
Concept UI M0022170
Terme préféré Syndrome de Turner
Dysgénésie gonadique 45,X - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0022171
Terme préféré Dysgénésie gonadique 45,X
Synonymes Dysgénésie gonadique XO
Syndrome de Bonnevie-Ullrich - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0019729
Terme préféré Syndrome de Bonnevie-Ullrich



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